Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ADK

adenosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.2
Koordináták
10. kromoszóma: 74 151 221–74 709 290 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 558,1 kb
Fehérje
362 aminosav
Más néven ismert
AK
MANE Select transzkriptum
ENST00000539909.6NM_006721.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ADK felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a ADK helyét zárójel jelöli. A ADK és környékén 22 gén a 10. kromoszómán, 73 593 151–75 267 360 között.10. kromoszóma10q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbUSP54: 73 497 538–73 626 117, fordított szálUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, fordított szálMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, fordított szálSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, fordított szálAGAP5SEC24C: 73 744 348–73 772 173, előre szálPOFUT4: 73 772 271–73 780 251, előre szálCHCHD1: 73 782 039–73 783 652, előre szálZSWIM8: 73 785 549–73 801 797, előre szálZSWIM8: 73 796 514–73 811 651, fordított szálNDST2: 73 801 740–73 811 963, fordított szálNDST2CAMK2G: 73 812 501–73 874 641, fordított szálCAMK2GPLAU: 73 909 177–73 917 501, előre szálPLAUVCL: 73 995 193–74 123 073, előre szálVCLAP3M1: 74 120 118–74 151 055, fordított szálAP3M1ADK: 74 151 221–74 709 290, előre szálADKKAT6B: 74 824 912–75 032 631, előre szálKAT6BDUSP29: 75 037 472–75 073 655, fordított szálDUSP29DUSP13A: 75 094 427–75 109 251, fordított szálDUSP13ADUSP13B: 75 094 432–75 106 499, fordított szálDUSP13BDUSP13B: 75 094 432–75 109 206, fordított szálDUSP13BSAMD8: 75 099 586–75 182 128, előre szálVDAC2: 75 209 978–75 231 463, előre szálVDAC2COMTD1: 75 230 309–75 236 088, fordított szálCOMTD1A ADK ábrája: 11 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 151 221–74 151 343, 123 bázis2. exon: 74 200 764–74 200 838, 75 bázis3. exon: 74 224 538–74 224 591, 54 bázis4. exon: 74 314 667–74 314 745, 79 bázis5. exon: 74 394 141–74 394 313, 173 bázis6. exon: 74 398 471–74 398 579, 109 bázis7. exon: 74 525 256–74 525 426, 171 bázis8. exon: 74 589 282–74 589 317, 36 bázis9. exon: 74 600 379–74 600 493, 115 bázis10. exon: 74 670 183–74 670 269, 87 bázis11. exon: 74 708 321–74 709 290, 970 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 558,1 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1089 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADK gént

    9

    pozíció a(z) ADK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ADK gén mind a 558,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ADK gén: adenosine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adk

    Vancouver

    Dante Labs. ADK gén: adenosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adk

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet