Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.2-q24.3
Koordináták
15. kromoszóma: 76 215 353–76 311 469 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 96,1 kb
Fehérje
333 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GA2, EMA, MADD
MANE Select transzkriptum
ENST00000557943.6NM_000126.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ETFA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a ETFA helyét zárójel jelöli. A ETFA és környékén 6 gén a 15. kromoszómán, 75 763 411–76 763 410 között.15. kromoszóma15q24.2-q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, előre szálUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, előre szálFBXO22NRG4: 75 935 192–76 059 800, fordított szálNRG4TMEM266: 76 059 916–76 229 121, előre szálTMEM266ETFA: 76 215 353–76 311 469, fordított szálETFAISL2: 76 336 724–76 342 475, előre szálISL2SCAPER: 76 347 904–76 905 970, fordított szálSCAPERA ETFA ábrája: 12 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 76 215 353–76 216 597, 1245 bázis11. exon: 76 225 849–76 225 929, 81 bázis10. exon: 76 231 333–76 231 398, 66 bázis9. exon: 76 274 412–76 274 494, 83 bázis8. exon: 76 283 757–76 283 825, 69 bázis7. exon: 76 285 637–76 285 738, 102 bázis6. exon: 76 286 371–76 286 481, 111 bázis5. exon: 76 287 846–76 287 945, 100 bázis4. exon: 76 292 431–76 292 513, 83 bázis3. exon: 76 292 619–76 292 700, 82 bázis2. exon: 76 295 591–76 295 737, 147 bázis1. exon: 76 311 350–76 311 469, 120 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 96,1 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1002 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ETFA gént

71

pozíció a(z) ETFA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ETFA gén mind a 96,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ETFA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ETFA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ETFA gén: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. ETFA gén: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/etfa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet