Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 33,3 kb
Fehérje
972 aminosav
Más néven ismert
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Korábbi jelölések
FMS
MANE Select transzkriptum
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids (ALSP)Autoszomális domináns

      Changes in CSF1R cause white matter disease in adulthood with changes in behaviour and thinking, depression, and problems with movement and walking.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis can end a long search for a cause and allows referral to centres assessing treatments such as stem cell transplantation.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A CSF1R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a CSF1R helyét zárójel jelöli. A CSF1R és környékén 15 gén a 5. kromoszómán, 149 569 925–150 569 924 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, előre szálARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, előre szálPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fordított szálPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, előre szálSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fordított szálTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, előre szálHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, fordított szálCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, fordított szálPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, előre szálCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, előre szálSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fordított szálCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fordított szálARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, előre szálTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fordított szálCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fordított szálRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, előre szálNDST1A CSF1R ábrája: 21 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 150 053 295–150 054 224, 930 bázis20. exon: 150 054 322–150 054 430, 109 bázis19. exon: 150 055 237–150 055 336, 100 bázis18. exon: 150 056 026–150 056 137, 112 bázis17. exon: 150 056 219–150 056 341, 123 bázis16. exon: 150 057 287–150 057 384, 98 bázis15. exon: 150 057 504–150 057 592, 89 bázis14. exon: 150 059 700–150 059 862, 163 bázis13. exon: 150 060 862–150 060 972, 111 bázis12. exon: 150 061 491–150 061 595, 105 bázis11. exon: 150 061 723–150 061 849, 127 bázis10. exon: 150 068 215–150 068 330, 116 bázis9. exon: 150 069 873–150 070 063, 191 bázis8. exon: 150 070 182–150 070 302, 121 bázis7. exon: 150 070 456–150 070 571, 116 bázis6. exon: 150 073 301–150 073 493, 193 bázis5. exon: 150 077 276–150 077 435, 160 bázis4. exon: 150 078 112–150 078 248, 137 bázis3. exon: 150 080 052–150 080 336, 285 bázis2. exon: 150 080 767–150 081 024, 258 bázis1. exon: 150 086 379–150 086 554, 176 bázis2115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2919 bázis kódolja a fehérjét.

CSF1R szekvenálása

1Alacsony

Mennyire nehéz a CSF1R szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések3,3%
  • GC-tartalom3,8%
  • Referencia-lefedettség0%

44

a CSF1R génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a CSF1R gén mind a 33,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3,8 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CSF1R génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CSF1R gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF1R gén: colony stimulating factor 1 receptor. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R gén: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/csf1r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet