Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLEC

plectin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 24,4 kb
Fehérje
4547 aminosav
Más néven ismert
PCN, PLTN
Korábbi jelölések
EBS1, PLEC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PLEC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a PLEC helyét zárójel jelöli. A PLEC és környékén 45 gén a 8. kromoszómán, 143 427 375–144 427 374 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, fordított szálMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fordított szálZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, előre szálGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, fordított szálNAPRT: 143 574 782–143 578 649, fordított szálEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fordított szálTIGD5: 143 597 831–143 603 224, előre szálTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fordított szálPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fordított szálGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, előre szálZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, előre szálCCDC166: 143 706 694–143 708 109, fordított szálCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, előre szálMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fordított szálSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, előre szálIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, fordított szálSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, fordított szálPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fordított szálNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fordított szálEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, fordított szálPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fordított szálPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, előre szálGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, előre szálSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fordított szálOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, előre szálEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, előre szálGPAA1: 144 082 337–144 093 149, előre szálGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, előre szálSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fordított szálMAF1: 144 103 112–144 107 618, előre szálWDR97: 144 107 726–144 118 328, előre szálHGH1: 144 137 774–144 140 851, előre szálHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, előre szálMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fordított szálBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, előre szálSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, előre szálHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fordított szálDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fordított szálSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, előre szálSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fordított szál: 144 353 228–144 355 609, fordított szálFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fordított szálADCK5: 144 373 101–144 393 243, előre szálCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fordított szálCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fordított szálSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, fordított szálVPS28A PLEC ábrája: 32 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán32. exon: 30 ismert betegségokozó hely31. exon: 38 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 143 915 153–143 922 395, 7243 bázis31. exon: 143 922 504–143 925 884, 3381 bázis30. exon: 143 926 784–143 926 882, 99 bázis29. exon: 143 926 977–143 927 081, 105 bázis28. exon: 143 927 252–143 927 335, 84 bázis27. exon: 143 927 410–143 927 766, 357 bázis26. exon: 143 927 854–143 927 992, 139 bázis25. exon: 143 929 103–143 929 281, 179 bázis24. exon: 143 929 414–143 929 571, 158 bázis23. exon: 143 929 646–143 929 829, 184 bázis22. exon: 143 929 936–143 930 062, 127 bázis21. exon: 143 930 144–143 930 298, 155 bázis20. exon: 143 930 384–143 930 536, 153 bázis19. exon: 143 931 534–143 931 659, 126 bázis18. exon: 143 931 937–143 932 032, 96 bázis17. exon: 143 932 130–143 932 234, 105 bázis16. exon: 143 932 400–143 932 561, 162 bázis15. exon: 143 932 635–143 932 712, 78 bázis14. exon: 143 932 793–143 933 111, 319 bázis13. exon: 143 933 197–143 933 351, 155 bázis12. exon: 143 933 998–143 934 091, 94 bázis11. exon: 143 934 318–143 934 445, 128 bázis10. exon: 143 934 635–143 934 730, 96 bázis9. exon: 143 934 810–143 934 929, 120 bázis8. exon: 143 935 011–143 935 117, 107 bázis7. exon: 143 935 198–143 935 313, 116 bázis6. exon: 143 935 848–143 936 014, 167 bázis5. exon: 143 936 979–143 937 071, 93 bázis4. exon: 143 937 165–143 937 242, 78 bázis3. exon: 143 938 151–143 938 240, 90 bázis2. exon: 143 938 631–143 938 692, 62 bázis1. exon: 143 939 350–143 939 597, 248 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,4 kb-jából 14,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 644 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLEC gént

106

pozíció a(z) PLEC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLEC gén mind a 24,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEC gén: plectin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC gén: plectin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plec

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet