Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 29 kb
Fehérje
160 aminosav
Más néven ismert
SIGMA1B
Korábbi jelölések
MRX59, MRXS5, PGS
MANE Select transzkriptum
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A AP1S2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a AP1S2 helyét zárójel jelöli. A AP1S2 és környékén 10 gén a X. kromoszómán, 15 340 310–16 340 309 között.X. kromoszómaXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, fordított szálVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, fordított szálPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, előre szálBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, fordított szálACE2: 15 561 047–15 675 608, fordított szálCLTRN: 15 627 084–15 675 377, fordított szálCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, előre szálCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, előre szálZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, fordított szálAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, előre szálGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, előre szálMAGEB17A AP1S2 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 825 806–15 827 372, 1567 bázis5. exon: 15 828 192–15 828 200, 9 bázis4. exon: 15 845 379–15 845 516, 138 bázis3. exon: 15 845 903–15 846 011, 109 bázis2. exon: 15 852 346–15 852 524, 179 bázis1. exon: 15 854 688–15 854 813, 126 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 29 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 483 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP1S2 gént

    12

    pozíció a(z) AP1S2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 4 (33%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a AP1S2 gén mind a 29 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP1S2 gén: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2 gén: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap1s2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet