Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SEC23B

SEC23 homolog B, COPII component

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 53,5 kb
Fehérje
767 aminosav
Más néven ismert
CDA-II, CDAII, HEMPAS
Korábbi jelölések
CDAN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000650089.1NM_006363.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Dyserythropoietic Anaemias

    • Congenital Dyserythropoietic Anaemia

      A group of conditions (types I to IV and related forms) caused by changes in genes such as CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 and GATA1, mostly inherited recessively, with some dominant forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis guides monitoring and treatment of iron overload, which can develop even without transfusions; interferon-alpha can help in type I.

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SEC23B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SEC23B helyét zárójel jelöli. A SEC23B és környékén 11 gén a 20. kromoszómán, 18 034 678–19 034 677 között.20. kromoszóma20p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbOVOL2: 17 956 979–18 059 188, fordított szálOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, előre szálKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, előre szálPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, előre szálZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, fordított szálDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, előre szálPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, fordított szálRBBP9SEC23B: 18 507 940–18 561 415, előre szálSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, előre szálSMIM26: 18 567 453–18 744 216, előre szálDTD1: 18 587 917–18 780 666, előre szálDTD1SCP2D1: 18 813 783–18 814 378, előre szálSCP2D1A SEC23B ábrája: 20 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 507 940–18 507 972, 33 bázis2. exon: 18 510 822–18 511 056, 235 bázis3. exon: 18 512 225–18 512 282, 58 bázis4. exon: 18 515 650–18 515 736, 87 bázis5. exon: 18 524 433–18 524 669, 237 bázis6. exon: 18 524 935–18 525 020, 86 bázis7. exon: 18 525 788–18 525 932, 145 bázis8. exon: 18 526 373–18 526 531, 159 bázis9. exon: 18 527 496–18 527 611, 116 bázis10. exon: 18 530 680–18 530 803, 124 bázis11. exon: 18 532 664–18 532 744, 81 bázis12. exon: 18 535 653–18 535 742, 90 bázis13. exon: 18 542 296–18 542 402, 107 bázis14. exon: 18 543 019–18 543 172, 154 bázis15. exon: 18 545 956–18 546 033, 78 bázis16. exon: 18 548 609–18 548 770, 162 bázis17. exon: 18 551 089–18 551 175, 87 bázis18. exon: 18 554 235–18 554 390, 156 bázis19. exon: 18 555 108–18 555 173, 66 bázis20. exon: 18 560 651–18 561 415, 765 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2304 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SEC23B gént

92

pozíció a(z) SEC23B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SEC23B gén mind a 53,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SEC23B gén: SEC23 homolog B, COPII component. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sec23b

Vancouver

Dante Labs. SEC23B gén: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sec23b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet