Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AQP4

aquaporin 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q11.2
Koordináták
18. kromoszóma: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 13,7 kb
Fehérje
323 aminosav
Más néven ismert
MIWC, AQP-4, hAQP4
MANE Select transzkriptum
ENST00000383168.9NM_001650.7
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AQP4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A AQP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a AQP4 helyét zárójel jelöli. A AQP4 és környékén 3 gén a 18. kromoszómán, 26 358 875–27 358 874 között.18. kromoszóma18q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbTAF4B: 26 226 386–26 391 685, előre szálTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 657 401, fordított szálKCTD1AQP4: 26 852 043–26 865 707, fordított szálAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, fordított szálCHST9A AQP4 ábrája: 5 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán5. exon: 26 852 043–26 856 489, 4447 bázis4. exon: 26 860 772–26 860 852, 81 bázis3. exon: 26 861 131–26 861 295, 165 bázis2. exon: 26 862 182–26 862 596, 415 bázis1. exon: 26 865 658–26 865 707, 50 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,7 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 972 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) AQP4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AQP4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AQP4 gén: aquaporin 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aqp4

Vancouver

Dante Labs. AQP4 gén: aquaporin 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aqp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet