Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EIF4A2

eukaryotic translation initiation factor 4A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.3
Koordináták
3. kromoszóma: 186 783 577–186 789 897 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 6,3 kb
Fehérje
407 aminosav
Más néven ismert
DDX2B, EIF4A, BM-010
Korábbi jelölések
EIF4F
MANE Select transzkriptum
ENST00000323963.10NM_001967.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EIF4A2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A EIF4A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a EIF4A2 helyét zárójel jelöli. A EIF4A2 és környékén 15 gén a 3. kromoszómán, 186 286 737–187 286 736 között.3. kromoszóma3q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 Mb187,2 MbDGKG: 186 105 668–186 362 326, fordított szálDGKGCRYGS: 186 536 578–186 546 702, fordított szálCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, fordított szálTBCCD1DNAJB11: 186 567 403–186 585 800, előre szálDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, előre szálAHSG: 186 612 776–186 627 803, előre szálAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, előre szálFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, előre szálHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, előre szálKNG1EIF4A2: 186 783 577–186 789 897, előre szálEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, fordított szálRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, előre szálADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, előre szálST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, fordított szálRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, előre szálRTP1MASP1: 187 216 086–187 292 278, fordított szálMASP1A EIF4A2 ábrája: 11 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 186 783 577–186 783 639, 63 bázis2. exon: 186 784 432–186 784 477, 46 bázis3. exon: 186 784 564–186 784 696, 133 bázis4. exon: 186 784 962–186 785 101, 140 bázis5. exon: 186 785 883–186 786 051, 169 bázis6. exon: 186 786 164–186 786 273, 110 bázis7. exon: 186 786 502–186 786 645, 144 bázis8. exon: 186 787 127–186 787 264, 138 bázis9. exon: 186 787 495–186 787 584, 90 bázis10. exon: 186 787 803–186 787 882, 80 bázis11. exon: 186 789 125–186 789 897, 773 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1224 bázis kódolja a fehérjét.

EIF4A2 szekvenálása

3Alacsony

Mennyire nehéz a EIF4A2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség9,4%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések1,1%
  • GC-tartalom0%
  • Referencia-lefedettség0%

8

a EIF4A2 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a EIF4A2 gén mind a 6,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,9 kb-nyi exont.

A(z) EIF4A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EIF4A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 24 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF4A2 gén: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eif4a2

Vancouver

Dante Labs. EIF4A2 gén: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eif4a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet