Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.1-p11.2
Koordináták
6. kromoszóma: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 35,3 kb
Fehérje
237 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A RAB23 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RAB23 helyét zárójel jelöli. A RAB23 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 56 704 650–57 704 649 között.6. kromoszóma6p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, fordított szálDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, előre szálBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, előre szálKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, előre szálZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, előre szálBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, fordított szálRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, előre szálPRIM2A RAB23 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 57 186 992–57 190 600, 3609 bázis6. exon: 57 193 842–57 193 934, 93 bázis5. exon: 57 194 770–57 194 852, 83 bázis4. exon: 57 196 450–57 196 606, 157 bázis3. exon: 57 207 628–57 207 713, 86 bázis2. exon: 57 210 226–57 210 445, 220 bázis1. exon: 57 221 726–57 222 307, 582 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,3 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 714 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAB23 gént

33

pozíció a(z) RAB23 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAB23 gén mind a 35,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB23 gén: RAB23, member RAS oncogene family. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23 gén: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rab23

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet