Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.4
Koordináták
11. kromoszóma: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 4,5 kb
Fehérje
631 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ASM
MANE Select transzkriptum
ENST00000342245.9NM_000543.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)

    • Niemann-Pick disease type A (infantile neurovisceral ASMD)Autoszomális recesszív

      Enlarged liver and spleen in infancy with feeding problems and rapid neurological decline, caused by near-complete loss of acid sphingomyelinase.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Niemann-Pick disease type B (chronic visceral ASMD)Autoszomális recesszív

      Enlarged liver and spleen, low platelets, abnormal blood lipids and interstitial lung disease beginning in childhood or adulthood, usually without brain involvement.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (olipudase alfa) treats the non-neurological features of ASMD.

    • Acid sphingomyelinase deficiency, other formsAutoszomális recesszív

      Includes the intermediate chronic neurovisceral form, with features between types A and B.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SMPD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SMPD1 helyét zárójel jelöli. A SMPD1 és környékén 35 gén a 11. kromoszómán, 5 892 735–6 892 734 között.11. kromoszóma11p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, fordított szálTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, előre szálOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, előre szálOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, fordított szálOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, fordított szálOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, fordított szálOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, fordított szálOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, előre szálOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, fordított szálOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, előre szálOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, előre szálC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, fordított szálFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, előre szálCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, előre szálCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, fordított szálCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, előre szálSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, fordított szálAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, fordított szálHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, fordított szálTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, fordított szálARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, előre szálTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, előre szálRRP8: 6 496 506–6 603 638, fordított szálDNHD1: 6 497 260–6 593 758, előre szálDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, előre szálILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, fordított szálTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, fordított szálDCHS1: 6 621 330–6 655 834, fordított szálDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, fordított szálMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, fordított szálOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, előre szálOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, fordított szálOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, előre szálOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, előre szálOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, előre szálOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, fordított szálOR2D2A SMPD1 ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 41 ismert betegségokozó hely2. exon: 147 ismert betegségokozó hely3. exon: 32 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely5. exon: 29 ismert betegségokozó hely6. exon: 62 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 390 474–6 390 916, 443 bázis2. exon: 6 391 384–6 392 156, 773 bázis3. exon: 6 393 216–6 393 387, 172 bázis4. exon: 6 393 617–6 393 693, 77 bázis5. exon: 6 393 896–6 394 041, 146 bázis6. exon: 6 394 198–6 394 996, 799 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,5 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1896 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMPD1 gént

349

pozíció a(z) SMPD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SMPD1 gén mind a 4,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SMPD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMPD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMPD1 gén: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. SMPD1 gén: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smpd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet