Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq27.3
Koordináták
X. kromoszóma: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 39,2 kb
Fehérje
632 aminosav
Más néven ismert
FMRP, FRAXA, MGC87458
Korábbi jelölések
POF1, POF
MANE Select transzkriptum
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Fragile X Syndrome

    • X-kromoszómához kötött domináns

      An FMR1-related neurodevelopmental disorder caused by CGG-repeat expansion, with intellectual disability and behavioural features.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early intervention services, speech and occupational therapy, behavioral support, pharmacotherapy for anxiety and ADHD, preconception carrier screening, prenatal diagnosis, gene therapy in development

    • Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS)

      A late-onset neurodegenerative condition in some carriers of an FMR1 premutation, with tremor, ataxia and cognitive decline, more often affecting men.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A FMR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a FMR1 helyét zárójel jelöli. A FMR1 és környékén 1 gén a X. kromoszómán, 147 431 522–148 431 521 között.X. kromoszómaXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, előre szálFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, előre szálFMR1NBA FMR1 ábrája: 17 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 147 911 919–147 912 230, 312 bázis2. exon: 147 921 933–147 921 985, 53 bázis3. exon: 147 925 540–147 925 633, 94 bázis4. exon: 147 928 322–147 928 393, 72 bázis5. exon: 147 928 659–147 928 807, 149 bázis6. exon: 147 929 948–147 930 041, 94 bázis7. exon: 147 930 128–147 930 244, 117 bázis8. exon: 147 932 425–147 932 595, 171 bázis9. exon: 147 932 685–147 932 763, 79 bázis10. exon: 147 936 504–147 936 613, 110 bázis11. exon: 147 937 466–147 937 600, 135 bázis12. exon: 147 938 099–147 938 161, 63 bázis13. exon: 147 940 576–147 940 662, 87 bázis14. exon: 147 943 131–147 943 326, 196 bázis15. exon: 147 944 869–147 945 051, 183 bázis16. exon: 147 945 534–147 945 616, 83 bázis17. exon: 147 948 683–147 951 125, 2443 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,2 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1899 bázis kódolja a fehérjét.

FMR1 szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a FMR1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A FMR1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a FMR1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések9,5%
  • GC-tartalom8,9%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

7

a FMR1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a FMR1 mind a 39,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (7)

The FMR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_002024.6(FMR1):c.1325G>A (p.Arg442Gln) (opens in a new tab)fragile X syndromeValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002024.6(FMR1):c.210_211dup (p.Ala71fs) (opens in a new tab)fragile X syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002024.6(FMR1):c.1375A>T (p.Lys459Ter) (opens in a new tab)fragile X syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002024.6(FMR1):c.498_500del (p.Tyr166_Gln167delinsTer) (opens in a new tab)fragile X syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002024.6(FMR1):c.1184G>A (p.Trp395Ter) (opens in a new tab)fragile X syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002024.6(FMR1):c.1268_1269del (p.Tyr423fs) (opens in a new tab)fragile X syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002024.6(FMR1):c.1276-1202G>A (opens in a new tab)fragile X syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FMR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FMR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 47 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FMR1 gén: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1 gén: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fmr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet