Gén
MTM1
myotubularin 1
- HGNC 7448(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000171100(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4534(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq28
- Koordináták
- X. kromoszóma: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
- Exonok
- 15 exon, összesen 104,5 kb
- Fehérje
- 603 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000370396.7NM_000252.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MTM1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Congenital Myopathies
- Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)
Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A MTM1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 104,5 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1812 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MTM1 gént
216
pozíció a(z) MTM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MTM1 gén mind a 104,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (12)
Az itt található, oldallal rendelkező MTM1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | 9. exon | 150 645 694 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1353G>A | 12. exon | 150 659 756 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1644+1G>A | 14. intron | 150 663 610 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | 4. exon | 150 598 593 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E404K | c.1210G>A | 11. exon | 150 657 977 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H598Mfs*23 | c.1792del | 15. exon | 150 671 571 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P205L | c.614C>T | 8. exon | 150 641 354 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R69C | c.205C>T | 4. exon | 150 598 660 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R224X | c.670C>T | 8. exon | 150 641 410 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W230C | c.690G>T | 9. exon | 150 645 694 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) MTM1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MTM1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- High palate
- Long face
- Long, narrow head
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MTM1 gén: myotubularin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mtm1
Dante Labs. MTM1 gén: myotubularin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mtm1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt