Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p22.1
Koordináták
2. kromoszóma: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 139,5 kb
Fehérje
1333 aminosav
Más néven ismert
HGF, GF1
Korábbi jelölések
GINGF
MANE Select transzkriptum
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Gingival Fibromatosis

    • Autoszomális domináns

      Slowly progressive, non-inflammatory overgrowth of the gum tissue, linked to genes such as SOS1 and REST, often starting when the permanent teeth erupt.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can support an earlier diagnosis and planning of gum surgery and orthodontic care, and inform relatives.

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A SOS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a SOS1 helyét zárójel jelöli. A SOS1 és környékén 10 gén a 2. kromoszómán, 38 551 300–39 551 299 között.2. kromoszóma2p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, fordított szálHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, előre szálGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, fordított szálSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, előre szálGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, fordított szálDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, előre szálMORN2: 38 875 991–38 929 071, előre szálARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, előre szálARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, fordított szálSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, fordított szálCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, fordított szálMAP4K3A SOS1 ábrája: 23 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán23. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely23. exon: 38 981 549–38 986 315, 4767 bázis22. exon: 38 987 473–38 987 591, 119 bázis21. exon: 38 989 270–38 989 314, 45 bázis20. exon: 38 995 123–38 995 387, 265 bázis19. exon: 38 996 922–38 997 038, 117 bázis18. exon: 38 997 253–38 997 425, 173 bázis17. exon: 39 006 412–39 006 529, 118 bázis16. exon: 39 007 031–39 007 193, 163 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 39 010 584–39 010 703, 120 bázis14. exon: 39 012 126–39 012 348, 223 bázis13. exon: 39 013 460–39 013 563, 104 bázis12. exon: 39 013 867–39 013 989, 123 bázis11. exon: 39 014 765–39 014 846, 82 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 39 022 570–39 023 225, 656 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 39 024 010–39 024 137, 128 bázis8. exon: 39 035 212–39 035 310, 99 bázis7. exon: 39 035 390–39 035 500, 111 bázis6. exon: 39 051 144–39 051 287, 144 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 39 054 614–39 054 823, 210 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 39 056 702–39 056 866, 165 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 39 058 673–39 058 804, 132 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 39 067 628–39 067 753, 126 bázis1. exon: 39 120 336–39 121 051, 716 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 139,5 kb-jából 8,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4002 bázis kódolja a fehérjét.

SOS1 szekvenálása

51

SOS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SOS1 gén mind a 139,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,9 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (13)

Az itt található, oldallal rendelkező SOS1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
E108Kc.322G>A3. exon39 058 696Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E846Kc.2536G>A16. exon39 007 168Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F623Ic.1867T>A11. exon39 014 838Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K170Ec.508A>G4. exon39 056 704Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
M269Tc.806T>C6. exon39 051 202Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R552Gc.1654A>G10. exon39 022 774Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R552Kc.1655G>A10. exon39 022 773Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R552Mc.1655G>T10. exon39 022 773Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R552Sc.1656G>T10. exon39 022 772Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R552Tc.1655G>C10. exon39 022 773Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 13 SOS1 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SOS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SOS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SOS1 gén: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1 gén: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sos1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet