Gén
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000277258↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7703↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q12
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 38 733 898–38 748 336 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 14,4 kb
- Fehérje
- 344 aminosav
- Más néven ismert
- MEL-18
- Korábbi jelölések
- ZNF144, RNF110
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PCGF2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PCGF2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PCGF2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 14,4 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1035 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PCGF2 gént
2
pozíció a(z) PCGF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PCGF2 gén mind a 14,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.
A(z) PCGF2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PCGF2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Még 21 tulajdonság megjelenítése
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PCGF2 gén: polycomb group ring finger 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcgf2
Dante Labs. PCGF2 gén: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcgf2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt