Gén
SETD1A
SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29010↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000099381↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9739↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p11.2
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 30 957 754–30 984 664 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 26,9 kb
- Fehérje
- 1707 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000262519.14NM_014712.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/setd1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SETD1A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SETD1A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SETD1A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 26,9 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5124 bázis kódolja a fehérjét.
SETD1A szekvenálása
39
SETD1A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a SETD1A gén mind a 26,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6 kb-át.
A(z) SETD1A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SETD1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Difficulty sleeping
- Short attention span
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SETD1A gén: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/setd1a
Dante Labs. SETD1A gén: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/setd1a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt