Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q26
Koordináták
4. kromoszóma: 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 113,3 kb
Fehérje
1032 aminosav
Más néven ismert
KIAA0755
MANE Select transzkriptum
ENST00000280551.11NM_014822.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A SEC24D felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SEC24D helyét zárójel jelöli. A SEC24D és környékén 5 gén a 4. kromoszómán, 118 279 475–119 279 474 között.4. kromoszóma4q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118 280 038–118 353 230, fordított szálPRSS12METTL14: 118 685 381–118 715 433, előre szálMETTL14SEC24D: 118 722 823–118 836 126, fordított szálSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, előre szálSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, előre szálMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, előre szálUSP53A SEC24D ábrája: 23 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 118 722 823–118 723 655, 833 bázis22. exon: 118 728 561–118 728 650, 90 bázis21. exon: 118 731 316–118 731 507, 192 bázis20. exon: 118 732 733–118 732 912, 180 bázis19. exon: 118 738 261–118 738 379, 119 bázis18. exon: 118 739 149–118 739 287, 139 bázis17. exon: 118 740 663–118 740 808, 146 bázis16. exon: 118 740 941–118 741 037, 97 bázis15. exon: 118 743 988–118 744 158, 171 bázis14. exon: 118 744 944–118 745 060, 117 bázis13. exon: 118 751 996–118 752 089, 94 bázis12. exon: 118 752 697–118 752 888, 192 bázis11. exon: 118 757 721–118 757 845, 125 bázis10. exon: 118 764 802–118 764 917, 116 bázis9. exon: 118 768 173–118 768 311, 139 bázis8. exon: 118 797 683–118 797 810, 128 bázis7. exon: 118 805 843–118 805 954, 112 bázis6. exon: 118 815 028–118 815 155, 128 bázis5. exon: 118 815 451–118 815 726, 276 bázis4. exon: 118 817 264–118 817 412, 149 bázis3. exon: 118 824 620–118 824 749, 130 bázis2. exon: 118 833 579–118 833 737, 159 bázis1. exon: 118 835 941–118 836 126, 186 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 113,3 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3099 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SEC24D gént

12

pozíció a(z) SEC24D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SEC24D gén mind a 113,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SEC24D gén: SEC24 homolog D, COPII component. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. SEC24D gén: SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sec24d

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet