Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q24.2
Koordináták
11. kromoszóma: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 16,8 kb
Fehérje
416 aminosav
Más néven ismert
FLJ25530, GLIALCAM
MANE Select transzkriptum
ENST00000298251.5NM_152722.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

    • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Causes an enlarged head from infancy with slowly progressive problems with balance, spasticity and sometimes seizures; some HEPACAM forms improve over time (remitting MLC).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis explains the brain imaging findings, guides seizure and supportive care and clarifies risk for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A HEPACAM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a HEPACAM helyét zárójel jelöli. A HEPACAM és környékén 18 gén a 11. kromoszómán, 124 427 626–125 427 625 között.11. kromoszóma11q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, fordított szálOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, fordított szálOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, előre szálOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, előre szálPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, előre szálFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, fordított szálSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, előre szálSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, előre szálNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, fordított szálVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, fordított szálESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, fordított szálMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, előre szálROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, fordított szálROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, fordított szálHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, előre szálHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, előre szálCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, előre szálSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, fordított szálTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, előre szálPKNOX2A HEPACAM ábrája: 7 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 124 919 205–124 921 440, 2236 bázis6. exon: 124 922 388–124 922 458, 71 bázis5. exon: 124 922 745–124 922 818, 74 bázis4. exon: 124 923 340–124 923 433, 94 bázis3. exon: 124 923 729–124 924 010, 282 bázis2. exon: 124 924 728–124 925 069, 342 bázis1. exon: 124 935 922–124 936 047, 126 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,8 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1251 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HEPACAM gént

8

pozíció a(z) HEPACAM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HEPACAM gén mind a 16,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HEPACAM gén: hepatic and glial cell adhesion molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. HEPACAM gén: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hepacam

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet