Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.31
Koordináták
15. kromoszóma: 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
Exonok
78 exon, összesen 225,3 kb
Fehérje
4861 aminosav
Más néven ismert
p532, p619
MANE Select transzkriptum
ENST00000443617.7NM_003922.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HERC1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A HERC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a HERC1 helyét zárójel jelöli. A HERC1 és környékén 12 gén a 15. kromoszómán, 63 221 283–64 221 282 között.15. kromoszóma15q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbRAB8B: 63 189 530–63 268 167, előre szálRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, előre szálAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, fordított szálCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, előre szálUSP3FBXL22: 63 597 199–63 609 030, előre szálFBXL22HERC1: 63 608 618–63 833 948, fordított szálHERC1DAPK2: 63 907 033–64 072 033, fordított szálDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, fordított szálCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, előre szálSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, előre szálSNX22PPIB: 64 155 740–64 163 159, fordított szálPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, fordított szálCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, fordított szálA HERC1 ábrája: 78 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán76. exon: 1 ismert betegségokozó hely75. exon: 1 ismert betegségokozó hely74. exon: 1 ismert betegségokozó hely71. exon: 1 ismert betegségokozó hely68. exon: 1 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely78. exon: 63 608 618–63 609 266, 649 bázis77. exon: 63 612 251–63 612 556, 306 bázis76. exon: 63 615 768–63 615 920, 153 bázis75. exon: 63 616 430–63 616 682, 253 bázis74. exon: 63 622 815–63 622 891, 77 bázis73. exon: 63 623 725–63 623 890, 166 bázis72. exon: 63 624 158–63 624 327, 170 bázis71. exon: 63 625 985–63 626 154, 170 bázis70. exon: 63 628 677–63 628 815, 139 bázis69. exon: 63 630 466–63 630 635, 170 bázis68. exon: 63 632 709–63 632 811, 103 bázis67. exon: 63 633 848–63 633 970, 123 bázis66. exon: 63 634 733–63 634 888, 156 bázis65. exon: 63 635 961–63 636 142, 182 bázis64. exon: 63 637 505–63 637 643, 139 bázis63. exon: 63 638 411–63 638 536, 126 bázis62. exon: 63 638 711–63 638 776, 66 bázis61. exon: 63 640 152–63 640 445, 294 bázis60. exon: 63 641 470–63 641 643, 174 bázis59. exon: 63 642 957–63 643 058, 102 bázis58. exon: 63 643 404–63 643 550, 147 bázis57. exon: 63 644 992–63 645 097, 106 bázis56. exon: 63 645 483–63 645 682, 200 bázis55. exon: 63 648 069–63 648 199, 131 bázis54. exon: 63 649 725–63 649 925, 201 bázis53. exon: 63 651 253–63 651 380, 128 bázis52. exon: 63 652 414–63 652 541, 128 bázis51. exon: 63 654 119–63 654 324, 206 bázis50. exon: 63 655 742–63 655 955, 214 bázis49. exon: 63 656 088–63 656 358, 271 bázis48. exon: 63 658 544–63 658 718, 175 bázis47. exon: 63 659 736–63 659 936, 201 bázis46. exon: 63 660 973–63 661 025, 53 bázis45. exon: 63 661 753–63 662 021, 269 bázis44. exon: 63 662 984–63 663 204, 221 bázis43. exon: 63 664 470–63 664 594, 125 bázis42. exon: 63 665 919–63 666 150, 232 bázis41. exon: 63 666 356–63 666 472, 117 bázis40. exon: 63 669 538–63 669 698, 161 bázis39. exon: 63 672 496–63 672 694, 199 bázis38. exon: 63 674 342–63 675 117, 776 bázis37. exon: 63 677 845–63 678 365, 521 bázis36. exon: 63 680 077–63 680 160, 84 bázis35. exon: 63 680 537–63 680 776, 240 bázis34. exon: 63 686 359–63 686 535, 177 bázis33. exon: 63 689 589–63 689 699, 111 bázis32. exon: 63 690 541–63 690 647, 107 bázis31. exon: 63 692 411–63 692 566, 156 bázis30. exon: 63 693 964–63 694 157, 194 bázis29. exon: 63 694 312–63 694 549, 238 bázis28. exon: 63 694 774–63 694 894, 121 bázis27. exon: 63 696 124–63 696 339, 216 bázis26. exon: 63 698 728–63 698 996, 269 bázis25. exon: 63 706 780–63 706 831, 52 bázis24. exon: 63 712 775–63 712 895, 121 bázis23. exon: 63 713 353–63 713 665, 313 bázis22. exon: 63 716 302–63 716 473, 172 bázis21. exon: 63 718 574–63 718 694, 121 bázis20. exon: 63 718 783–63 718 897, 115 bázis19. exon: 63 723 182–63 723 355, 174 bázis18. exon: 63 725 292–63 725 513, 222 bázis17. exon: 63 727 647–63 727 838, 192 bázis16. exon: 63 729 236–63 729 368, 133 bázis15. exon: 63 729 497–63 729 649, 153 bázis14. exon: 63 732 924–63 733 145, 222 bázis13. exon: 63 734 724–63 734 849, 126 bázis12. exon: 63 746 918–63 747 083, 166 bázis11. exon: 63 747 724–63 747 858, 135 bázis10. exon: 63 749 367–63 749 538, 172 bázis9. exon: 63 749 647–63 749 791, 145 bázis8. exon: 63 752 958–63 753 085, 128 bázis7. exon: 63 754 505–63 754 648, 144 bázis6. exon: 63 755 229–63 755 325, 97 bázis5. exon: 63 756 437–63 756 748, 312 bázis4. exon: 63 758 175–63 758 369, 195 bázis3. exon: 63 764 096–63 764 191, 96 bázis2. exon: 63 774 694–63 775 649, 956 bázis1. exon: 63 833 827–63 833 948, 122 bázis787570656055504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 225,3 kb-jából 15,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 14 586 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HERC1 gént

12

pozíció a(z) HERC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HERC1 gén mind a 225,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 15,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HERC1 gén: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/herc1

Vancouver

Dante Labs. HERC1 gén: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/herc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet