Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.2
Koordináták
10. kromoszóma: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 94,1 kb
Fehérje
582 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select transzkriptum
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SHOC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a SHOC2 helyét zárójel jelöli. A SHOC2 és környékén 6 gén a 10. kromoszómán, 110 466 635–111 466 634 között.10. kromoszóma10q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, előre szálDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, előre szálSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, előre szálRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, előre szálPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, fordított szálBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, előre szálSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, előre szálADRA2AA SHOC2 ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 919 604–110 919 657, 54 bázis2. exon: 110 964 125–110 965 061, 937 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 110 985 628–110 985 765, 138 bázis4. exon: 111 000 415–111 000 545, 131 bázis5. exon: 111 004 606–111 004 794, 189 bázis6. exon: 111 007 531–111 007 653, 123 bázis7. exon: 111 009 248–111 009 385, 138 bázis8. exon: 111 009 713–111 009 830, 118 bázis9. exon: 111 011 610–111 013 665, 2056 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 94,1 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1749 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SHOC2 gént

6

pozíció a(z) SHOC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SHOC2 gén mind a 94,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (1)

Az itt található, oldallal rendelkező SHOC2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
S2Gc.4A>G2. exon110 964 362Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SHOC2 gén: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2 gén: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shoc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet