Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SYN1

synapsin I

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.3-p11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 48 kb
Fehérje
705 aminosav
Korábbi jelölések
MRX50
MANE Select transzkriptum
ENST00000295987.13NM_006950.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SYN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a SYN1 helyét zárójel jelöli. A SYN1 és környékén 17 gén a X. kromoszómán, 47 095 879–48 095 878 között.X. kromoszómaXp11.3-p11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbRGN: 47 061 388–47 096 431, előre szálRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, fordított szálNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, előre szálRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, előre szálUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, előre szálCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, előre szálUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, előre szálZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, fordított szálZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, előre szálARAFSYN1: 47 571 901–47 619 857, fordított szálSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, előre szálTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, fordított szálCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, fordított szálELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, fordított szálUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, előre szálZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, fordított szálZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, fordított szálZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, előre szálSPACA5A SYN1 ábrája: 13 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 47 571 901–47 572 999, 1099 bázis12. exon: 47 574 002–47 574 590, 589 bázis11. exon: 47 574 688–47 574 775, 88 bázis10. exon: 47 575 128–47 575 274, 147 bázis9. exon: 47 576 131–47 576 233, 103 bázis8. exon: 47 576 332–47 576 406, 75 bázis7. exon: 47 576 498–47 576 640, 143 bázis6. exon: 47 577 439–47 577 501, 63 bázis5. exon: 47 604 978–47 605 067, 90 bázis4. exon: 47 605 223–47 605 379, 157 bázis3. exon: 47 606 945–47 607 036, 92 bázis2. exon: 47 607 141–47 607 198, 58 bázis1. exon: 47 619 352–47 619 857, 506 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2118 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SYN1 gént

50

pozíció a(z) SYN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SYN1 gén mind a 48 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SYN1 gén: synapsin I. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syn1

Vancouver

Dante Labs. SYN1 gén: synapsin I [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet