Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SRRM2

serine/arginine repetitive matrix 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 2 752 638–2 771 412 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 18,8 kb
Fehérje
2752 aminosav
Más néven ismert
SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
MANE Select transzkriptum
ENST00000301740.13NM_016333.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A SRRM2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    16. kromoszóma, a SRRM2 helyét zárójel jelöli. A SRRM2 és környékén 41 gén a 16. kromoszómán, 2 262 025–3 262 024 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbRNPS1: 2 253 116–2 268 413, fordított szálRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fordított szálABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, előre szálCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, előre szálTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, előre szálNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, előre szál: 2 496 032–2 520 218, előre szálATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, előre szál: 2 513 965–2 527 955, előre szálAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, előre szálAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, fordított szálCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, előre szálPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, előre szálKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, fordított szálPRSS27SRRM2: 2 752 638–2 771 412, előre szálSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, fordított szálELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, fordított szálPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, előre szálPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, előre szálPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, előre szálZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, fordított szálPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, előre szálFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, előre szálFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, előre szálKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, fordított szálPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, előre szálPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, előre szálGREP1: 3 004 132–3 004 859, előre szálCLDN9: 3 012 923–3 014 505, előre szálCLDN6: 3 014 705–3 020 071, fordított szálTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, előre szálTHOC6: 3 022 541–3 027 755, előre szálHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, fordított szálBICDL2: 3 027 682–3 036 993, fordított szálMMP25: 3 046 062–3 060 729, előre szálMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, előre szálIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, fordított szálZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, előre szálZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, előre szálZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, előre szálOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, fordított szálZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, fordított szálMEFVA SRRM2 ábrája: 15 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 36 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 752 638–2 752 846, 209 bázis2. exon: 2 756 334–2 756 606, 273 bázis3. exon: 2 757 472–2 757 579, 108 bázis4. exon: 2 757 781–2 757 945, 165 bázis5. exon: 2 758 470–2 758 547, 78 bázis6. exon: 2 758 985–2 759 047, 63 bázis7. exon: 2 759 140–2 759 172, 33 bázis8. exon: 2 759 352–2 759 402, 51 bázis9. exon: 2 759 569–2 759 661, 93 bázis10. exon: 2 760 301–2 760 499, 199 bázis11. exon: 2 761 561–2 768 261, 6701 bázis12. exon: 2 768 997–2 769 284, 288 bázis13. exon: 2 770 352–2 770 465, 114 bázis14. exon: 2 770 604–2 770 717, 114 bázis15. exon: 2 770 858–2 771 412, 555 bázis12468101214155′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 18,8 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8259 bázis kódolja a fehérjét.

    SRRM2 szekvenálása

    2Könnyű

    Mennyire nehéz a SRRM2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

    A SRRM2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

    Ehhez hozzájárul: a SRRM2 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések9%
    • GC-tartalom8,8%
    • Referencia-lefedettség0%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

    46

    a SRRM2 azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a SRRM2 gén mind a 18,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9 kb-ját.

    ClinVar pathogenic variants (46)

    The SRRM2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 30
    • Patogén/valószínűleg patogén 2
    • Valószínűleg patogén 14
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_016333.4(SRRM2):c.2782_2785del (p.Arg928fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72 and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_016333.4(SRRM2):c.7748_7758del (p.Thr2583fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_016333.4(SRRM2):c.205C>T (p.Arg69Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_016333.4(SRRM2):c.58C>T (p.Gln20Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.108C>G (p.Tyr36Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.633_634del (p.Ser212fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.1882C>T (p.Arg628Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.2214_2215del (p.Arg739fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.2970_2971del (p.Gly991fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.3215dup (p.Ser1073fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.3346C>T (p.Gln1116Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.3399_3403del (p.Ser1136fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.3426_3427del (p.Ser1143fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4056_4059del (p.Glu1353fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4200_4203dup (p.Ile1402fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4512_4578del (p.Asn1506fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4528_4529del (p.Leu1510fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4537del (p.Gln1513fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72 and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4583_4584del (p.Val1528fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4616C>A (p.Ser1539Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.4913C>G (p.Ser1638Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.5074C>T (p.Arg1692Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.5230C>T (p.Arg1744Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.5410_5411dup (p.Ser1804fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_016333.4(SRRM2):c.5653C>T (p.Arg1885Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    See all 46 with every other SRRM2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SRRM2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SRRM2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SRRM2 gén: serine/arginine repetitive matrix 2. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srrm2

    Vancouver

    Dante Labs. SRRM2 gén: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srrm2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet