Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q13.1
Koordináták
14. kromoszóma: 34 432 788–34 462 240 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 29,5 kb
Fehérje
71 aminosav
Más néven ismert
ssSPTa
Korábbi jelölések
C14orf147
MANE Select transzkriptum
ENST00000298130.5NM_138288.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SPTSSA felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    14. kromoszóma, a SPTSSA helyét zárójel jelöli. A SPTSSA és környékén 5 gén a 14. kromoszómán, 33 947 514–34 947 513 között.14. kromoszóma14q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, fordított szálEGLN3SPTSSA: 34 432 788–34 462 240, fordított szálSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, fordított szálEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, fordított szálSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, fordított szálCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, fordított szálBAZ1AA SPTSSA ábrája: 2 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán2. exon: 34 432 788–34 435 304, 2517 bázis1. exon: 34 462 096–34 462 240, 145 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 29,5 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 216 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SPTSSA génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPTSSA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPTSSA gén: serine palmitoyltransferase small subunit A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. SPTSSA gén: serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptssa

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet