Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q16.3
Koordináták
6. kromoszóma: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 79,9 kb
Fehérje
766 aminosav
Más néven ismert
bHLHe14
MANE Select transzkriptum
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

A SIM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a SIM1 helyét zárójel jelöli. A SIM1 és környékén 2 gén a 6. kromoszómán, 99 924 965–100 924 964 között.6. kromoszóma6q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, fordított szálMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, fordított szálSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, fordított szálASCC3A SIM1 ábrája: 12 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 100 385 009–100 391 091, 6083 bázis11. exon: 100 393 487–100 393 889, 403 bázis10. exon: 100 420 790–100 420 958, 169 bázis9. exon: 100 447 268–100 447 415, 148 bázis8. exon: 100 448 146–100 448 252, 107 bázis7. exon: 100 448 479–100 448 678, 200 bázis6. exon: 100 449 363–100 449 448, 86 bázis5. exon: 100 449 591–100 449 699, 109 bázis4. exon: 100 450 267–100 450 356, 90 bázis3. exon: 100 453 762–100 453 844, 83 bázis2. exon: 100 463 294–100 463 935, 642 bázis1. exon: 100 464 614–100 464 921, 308 bázis1210515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79,9 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2301 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SIM1 gént

2

pozíció a(z) SIM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SIM1 gén mind a 79,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SIM1 gén: SIM bHLH transcription factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1 gén: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sim1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet