Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.13
Koordináták
19. kromoszóma: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 8,8 kb
Fehérje
438 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ACAD5, GCD
MANE Select transzkriptum
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Classic Organic Acidurias

    • Glutaric Aciduria Type 1Autoszomális recesszív

      Caused by variants in GCDH, which can lead to sudden damage to movement-control areas of the brain during illness in early childhood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a lysine-restricted diet, carnitine and intensive emergency treatment during illness, which can prevent brain injury.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GCDH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a GCDH helyét zárójel jelöli. A GCDH és környékén 45 gén a 19. kromoszómán, 12 395 580–13 395 579 között.19. kromoszóma19p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, fordított szálZNF799: 12 391 949–12 441 082, fordított szálZNF443: 12 429 706–12 441 021, fordított szálZNF443: 12 433 103–12 484 816, fordított szálZNF709: 12 461 184–12 513 854, fordított szálZNF709: 12 461 559–12 551 474, fordított szálZNF564: 12 524 903–12 551 542, fordított szálZNF564: 12 525 720–12 580 975, fordított szálZNF490: 12 575 832–12 640 098, fordított szálZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, előre szálZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, fordított szál: 12 643 831–12 648 397, fordított szál: 12 664 828–12 669 397, fordított szálWDR83: 12 666 802–12 675 832, előre szálWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fordított szál: 12 668 071–12 681 834, fordított szálDHPS: 12 673 411–12 681 901, fordított szálDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fordított szálFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, előre szálGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, fordított szálTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, fordított szálTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, előre szálGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, előre szálBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fordított szálJUNB: 12 791 486–12 793 315, előre szálPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fordított szálTHSD8: 12 802 031–12 813 581, előre szálTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, előre szálRTBDN: 12 825 477–12 838 362, fordított szálRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, előre szálMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fordított szálDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, fordított szálKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, előre szálGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fordított szálSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, fordított szálCALR: 12 938 578–12 944 525, előre szálCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, előre szálRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fordított szálDAND5: 12 965 159–12 974 760, előre szálDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, előre szálNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fordított szálLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fordított szálTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, előre szálNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fordított szálSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, előre szálIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fordított szálCACNA1AA GCDH ábrája: 12 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 32 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 38 ismert betegségokozó hely7. exon: 21 ismert betegségokozó hely8. exon: 40 ismert betegségokozó hely9. exon: 27 ismert betegségokozó hely10. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 46 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 891 160–12 891 202, 43 bázis2. exon: 12 891 271–12 891 395, 125 bázis3. exon: 12 891 487–12 891 522, 36 bázis4. exon: 12 891 831–12 891 974, 144 bázis5. exon: 12 892 116–12 892 178, 63 bázis6. exon: 12 893 483–12 893 653, 171 bázis7. exon: 12 895 992–12 896 121, 130 bázis8. exon: 12 896 205–12 896 421, 217 bázis9. exon: 12 896 910–12 897 013, 104 bázis10. exon: 12 897 303–12 897 428, 126 bázis11. exon: 12 897 703–12 897 863, 161 bázis12. exon: 12 899 468–12 899 999, 532 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1317 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GCDH gént

281

pozíció a(z) GCDH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GCDH gén mind a 8,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GCDH gén: glutaryl-CoA dehydrogenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH gén: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gcdh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet