Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 13,3 kb
Fehérje
305 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Korábbi jelölések
EIF2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000424014.7NM_001414.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

  • Vanishing White Matter Disease

    • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1 to EIF2B5)Autoszomális recesszív

      Causes progressive ataxia and spasticity with stepwise decline after stresses such as fever or head trauma; onset ranges from before birth to adulthood, and some women also have early ovarian failure.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the diagnosis allows families to prevent and promptly treat fever and infections and avoid head injury, which can trigger episodes of decline.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A EIF2B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a EIF2B1 helyét zárójel jelöli. A EIF2B1 és környékén 18 gén a 12. kromoszómán, 123 127 046–124 127 045 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, fordított szálPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fordított szálMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, előre szálMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fordított szálCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fordított szálSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, előre szálKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fordított szálRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, előre szálSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, fordított szálRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, előre szálTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, előre szálDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 686, fordított szálEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, előre szálGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, előre szálTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, előre szálATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, előre szálDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, fordított szálCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, előre szálZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, előre szálRFLNAA EIF2B1 ábrája: 9 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán9. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 123 620 406–123 621 920, 1515 bázis8. exon: 123 622 636–123 622 761, 126 bázis7. exon: 123 624 787–123 624 862, 76 bázis6. exon: 123 626 425–123 626 493, 69 bázis5. exon: 123 627 044–123 627 156, 113 bázis4. exon: 123 630 169–123 630 285, 117 bázis3. exon: 123 630 397–123 630 533, 137 bázis2. exon: 123 632 345–123 632 446, 102 bázis1. exon: 123 633 545–123 633 686, 142 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,3 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 918 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EIF2B1 gént

9

pozíció a(z) EIF2B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EIF2B1 gén mind a 13,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) EIF2B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EIF2B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2B1 gén: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. EIF2B1 gén: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet