Gén
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000068024↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9759↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q37.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 239 048 168–239 401 020 (GRCh38)
- Exonok
- 27 exon, összesen 352,9 kb
- Fehérje
- 1089 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Korábbi jelölések
- BDMR
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a HDAC4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HDAC4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A HDAC4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 352,9 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3270 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HDAC4 gént
3
pozíció a(z) HDAC4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a HDAC4 gén mind a 352,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.
A(z) HDAC4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HDAC4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Még 22 tulajdonság megjelenítése
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HDAC4 gén: histone deacetylase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hdac4
Dante Labs. HDAC4 gén: histone deacetylase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hdac4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt