Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLG

plasminogen

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q26
Koordináták
6. kromoszóma: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 51,9 kb
Fehérje
810 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000308192.14NM_000301.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Angioedema

    • Autoszomális domináns

      Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disease characterized by the occurrence of transitory and recurrent subcutaneous and/or submucosal edemas resulting in swelling and/or abdominal pain.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      On-demand therapy: C1-INH concentrate, icatibant (B2 receptor antagonist), or ecallantide; prophylaxis: lanadelumab, garadacumab, C1-INH concentrate; avoidance of estrogen-containing medications in type 3

  • Inherited Fibrinolytic Disorders

    • Plasminogen Deficiency (Hypoplasminogenaemia)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of PLG, it leads to thick fibrin deposits on mucous membranes, most often on the eyelids (ligneous conjunctivitis) and also on the gums and in the airways.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Plasminogen replacement therapy is available and can clear the deposits.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PLG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PLG helyét zárójel jelöli. A PLG és környékén 5 gén a 6. kromoszómán, 160 228 171–161 228 170 között.6. kromoszóma6q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, fordított szálSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, előre szálSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, fordított szálLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, előre szálPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, előre szálMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, fordított szálAGPAT4A PLG ábrája: 19 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 160 702 244–160 702 353, 110 bázis2. exon: 160 706 407–160 706 542, 136 bázis3. exon: 160 707 700–160 707 806, 107 bázis4. exon: 160 711 077–160 711 191, 115 bázis5. exon: 160 712 986–160 713 125, 140 bázis6. exon: 160 714 794–160 714 914, 121 bázis7. exon: 160 716 645–160 716 763, 119 bázis8. exon: 160 718 294–160 718 456, 163 bázis9. exon: 160 718 693–160 718 838, 146 bázis10. exon: 160 722 408–160 722 567, 160 bázis11. exon: 160 731 051–160 731 232, 182 bázis12. exon: 160 731 745–160 731 893, 149 bázis13. exon: 160 733 995–160 734 088, 94 bázis14. exon: 160 736 887–160 737 007, 121 bázis15. exon: 160 738 538–160 738 612, 75 bázis16. exon: 160 739 068–160 739 208, 141 bázis17. exon: 160 741 311–160 741 417, 107 bázis18. exon: 160 752 115–160 752 260, 146 bázis19. exon: 160 752 900–160 754 097, 1198 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,9 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2433 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLG gént

10

pozíció a(z) PLG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (30%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PLG gén mind a 51,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLG gén: plasminogen. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG gén: plasminogen [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet