Gén
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000140400(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4123(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q24.2
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 75 355 792–75 368 607 (GRCh38)
- Exonok
- 26 exon, összesen 12,8 kb
- Fehérje
- 1040 aminosav
- Korábbi jelölések
- MANA1, MANA
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MAN2C1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MAN2C1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MAN2C1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 12,8 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3123 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAN2C1 gént
14
pozíció a(z) MAN2C1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MAN2C1 gén mind a 12,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.
A(z) MAN2C1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAN2C1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gray matter heterotopia
- Hypothalamic hamartoma
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Short columella
- Abnormally large tongue
- Facial asymmetry
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MAN2C1 gén: mannosidase alpha class 2C member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/man2c1
Dante Labs. MAN2C1 gén: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/man2c1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt