Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.2
Koordináták
3. kromoszóma: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 80,5 kb
Fehérje
648 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select transzkriptum
ENST00000251849.9NM_002880.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RAF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
3. kromoszóma, a RAF1 helyét zárójel jelöli. A RAF1 és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 12 123 859–13 123 858 között.3. kromoszóma3p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, előre szálSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fordított szálTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, előre szálPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, előre szálTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, fordított szálMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, előre szálMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, fordított szálRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, fordított szálTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, előre szálCAND2: 12 825 768–12 871 919, előre szálRPL32: 12 834 467–12 841 587, fordított szálRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, fordított szálIQSEC1A RAF1 ábrája: 17 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán17. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 583 601–12 584 657, 1057 bázis16. exon: 12 584 847–12 584 981, 135 bázis15. exon: 12 585 122–12 585 253, 132 bázis14. exon: 12 585 681–12 585 799, 119 bázis13. exon: 12 587 591–12 587 637, 47 bázis12. exon: 12 590 798–12 590 974, 177 bázis11. exon: 12 591 708–12 591 792, 85 bázis10. exon: 12 599 691–12 599 808, 118 bázis9. exon: 12 600 152–12 600 279, 128 bázis8. exon: 12 600 388–12 600 415, 28 bázis7. exon: 12 604 136–12 604 289, 154 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 12 606 201–12 606 299, 99 bázis5. exon: 12 608 766–12 608 923, 158 bázis4. exon: 12 609 233–12 609 335, 103 bázis3. exon: 12 611 950–12 612 062, 113 bázis2. exon: 12 618 515–12 618 747, 233 bázis1. exon: 12 663 813–12 664 117, 305 bázis171015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,5 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1947 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAF1 gént

28

pozíció a(z) RAF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAF1 gén mind a 80,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (2)

Az itt található, oldallal rendelkező RAF1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
P261Sc.781C>T7. exon12 604 189Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S257Lc.770C>T7. exon12 604 200Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAF1 gén: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1 gén: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/raf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet