Gén
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000068308↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55593↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp11.23
- Koordináták
- X. kromoszóma: 48 922 024–48 957 607 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 35,6 kb
- Fehérje
- 566 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZp761A052, DUBA
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a OTUD5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) OTUD5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A OTUD5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 35,6 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1701 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OTUD5 gént
4
pozíció a(z) OTUD5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a OTUD5 gén mind a 35,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.
A(z) OTUD5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OTUD5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Failure of development of between one and six teeth
- Midface retrusion
- Receding chin
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). OTUD5 gén: OTU deubiquitinase 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/otud5
Dante Labs. OTUD5 gén: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/otud5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt