Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 42 kb
Fehérje
1106 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
JTK12, CD140b, PDGFR1
Korábbi jelölések
PDGFR
MANE Select transzkriptum
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Basal Ganglia Calcification

    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hereditary Fibromatoses

    • Infantile myofibromatosisAutoszomális domináns

      Benign fibrous tumours in the skin, muscle, bone or organs appearing in infancy, most often caused by PDGFRB variants; many regress on their own.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PDGFRB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a PDGFRB helyét zárójel jelöli. A PDGFRB és környékén 16 gén a 5. kromoszómán, 149 634 842–150 634 841 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, előre szálARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, előre szálPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fordított szálPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, előre szálSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fordított szálTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, előre szálHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, fordított szálCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, fordított szálPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, előre szálCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, előre szálSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fordított szálCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fordított szálARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, előre szálTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fordított szálCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fordított szálRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, előre szálNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, előre szálSYNPOA PDGFRB ábrája: 23 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán18. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 150 113 839–150 115 946, 2108 bázis22. exon: 150 117 618–150 117 850, 233 bázis21. exon: 150 118 747–150 118 852, 106 bázis20. exon: 150 119 467–150 119 566, 100 bázis19. exon: 150 120 012–150 120 123, 112 bázis18. exon: 150 120 888–150 121 010, 123 bázis17. exon: 150 121 204–150 121 322, 119 bázis16. exon: 150 121 880–150 122 040, 161 bázis15. exon: 150 123 042–150 123 201, 160 bázis14. exon: 150 124 250–150 124 360, 111 bázis13. exon: 150 124 727–150 124 831, 105 bázis12. exon: 150 125 445–150 125 577, 133 bázis11. exon: 150 126 520–150 126 614, 95 bázis10. exon: 150 129 757–150 129 968, 212 bázis9. exon: 150 130 539–150 130 662, 124 bázis8. exon: 150 131 979–150 132 094, 116 bázis7. exon: 150 132 750–150 132 942, 193 bázis6. exon: 150 133 586–150 133 760, 175 bázis5. exon: 150 133 881–150 134 008, 128 bázis4. exon: 150 134 750–150 135 016, 267 bázis3. exon: 150 135 555–150 135 878, 324 bázis2. exon: 150 137 008–150 137 053, 46 bázis1. exon: 150 155 397–150 155 845, 449 bázis2322201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3321 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDGFRB gént

20

pozíció a(z) PDGFRB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDGFRB gén mind a 42 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDGFRB gén: platelet derived growth factor receptor beta. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB gén: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdgfrb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet