Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC29A3

solute carrier family 29 member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 71 319 259–71 363 385 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 44,1 kb
Fehérje
475 aminosav
Más néven ismert
ENT3, FLJ11160, hENT3
MANE Select transzkriptum
ENST00000373189.6NM_018344.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC29A3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC29A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a SLC29A3 helyét zárójel jelöli. A SLC29A3 és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 70 841 322–71 841 321 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSGPL1: 70 815 899–70 958 721, előre szálSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, fordított szálPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, előre szálUNC5BSLC29A3: 71 319 259–71 363 385, előre szálSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, előre szálCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, fordított szálC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, fordított szálVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, fordított szálPSAPA SLC29A3 ábrája: 6 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 319 259–71 319 310, 52 bázis2. exon: 71 322 756–71 323 054, 299 bázis3. exon: 71 344 209–71 344 291, 83 bázis4. exon: 71 351 562–71 351 788, 227 bázis5. exon: 71 356 081–71 356 243, 163 bázis6. exon: 71 361 954–71 363 385, 1432 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44,1 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

SLC29A3 szekvenálása

1Alacsony

Mennyire nehéz a SLC29A3 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések2,6%
  • GC-tartalom6,1%
  • Referencia-lefedettség0%

43

a SLC29A3 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a SLC29A3 gén mind a 44,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,3 kb-nyi exont.

A(z) SLC29A3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC29A3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC29A3 gén: solute carrier family 29 member 3. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc29a3

Vancouver

Dante Labs. SLC29A3 gén: solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc29a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet