Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 24,7 kb
Fehérje
1257 aminosav
Más néven ismert
CD171, NCAM-L1, CAML1
Korábbi jelölések
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
MANE Select transzkriptum
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A L1CAM felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a L1CAM helyét zárójel jelöli. A L1CAM és környékén 33 gén a X. kromoszómán, 153 373 845–154 373 844 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153 395 639–153 401 392, fordított szálPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, előre szálZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fordított szálTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fordított szálHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, előre szálBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, előre szálATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fordított szálCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, előre szálDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fordított szálPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, előre szálSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fordított szálBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, előre szálABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, előre szálSRPK3: 153 781 001–153 785 768, előre szálSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fordított szálIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, előre szálSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fordított szálPDZD4L1CAM: 153 861 516–153 886 173, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAA L1CAM ábrája: 29 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán29. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 153 861 516–153 862 894, 1379 bázis28. exon: 153 863 368–153 863 379, 12 bázis27. exon: 153 863 477–153 863 549, 73 bázis26. exon: 153 863 883–153 864 017, 135 bázis25. exon: 153 864 322–153 864 477, 156 bázis24. exon: 153 864 585–153 864 704, 120 bázis23. exon: 153 864 821–153 864 994, 174 bázis22. exon: 153 865 088–153 865 210, 123 bázis21. exon: 153 865 299–153 865 500, 202 bázis20. exon: 153 865 704–153 865 819, 116 bázis19. exon: 153 866 649–153 866 871, 223 bázis18. exon: 153 867 054–153 867 124, 71 bázis17. exon: 153 867 356–153 867 553, 198 bázis16. exon: 153 867 800–153 867 910, 111 bázis15. exon: 153 867 998–153 868 122, 125 bázis14. exon: 153 868 302–153 868 458, 157 bázis13. exon: 153 868 561–153 868 727, 167 bázis12. exon: 153 868 841–153 868 952, 112 bázis11. exon: 153 869 520–153 869 663, 144 bázis10. exon: 153 869 803–153 869 934, 132 bázis9. exon: 153 870 056–153 870 240, 185 bázis8. exon: 153 870 388–153 870 499, 112 bázis7. exon: 153 870 790–153 870 960, 171 bázis6. exon: 153 871 057–153 871 179, 123 bázis5. exon: 153 872 152–153 872 354, 203 bázis4. exon: 153 872 592–153 872 697, 106 bázis3. exon: 153 873 228–153 873 242, 15 bázis2. exon: 153 875 761–153 875 944, 184 bázis1. exon: 153 886 065–153 886 173, 109 bázis2925201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 24,7 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3774 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) L1CAM gént

    90

    pozíció a(z) L1CAM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a L1CAM gén mind a 24,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). L1CAM gén: L1 cell adhesion molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. L1CAM gén: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/l1cam

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet