Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 28,8 kb
Fehérje
485 aminosav
Más néven ismert
FALDH
Korábbi jelölések
SLS, ALDH10
MANE Select transzkriptum
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    A ALDH3A2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a ALDH3A2 helyét zárójel jelöli. A ALDH3A2 és környékén 11 gén a 17. kromoszómán, 19 163 174–20 163 173 között.17. kromoszóma17p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, előre szálEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, fordított szálB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, előre szálMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, fordított szálMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, előre szálRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, előre szálSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, előre szálALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, fordított szálSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, fordított szálALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, fordított szálULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, fordított szálAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, előre szálSPECC1A ALDH3A2 ábrája: 10 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 648 751–19 649 124, 374 bázis2. exon: 19 651 547–19 651 778, 232 bázis3. exon: 19 652 547–19 652 632, 86 bázis4. exon: 19 656 366–19 656 574, 209 bázis5. exon: 19 657 745–19 657 862, 118 bázis6. exon: 19 661 127–19 661 268, 142 bázis7. exon: 19 663 333–19 663 499, 167 bázis8. exon: 19 664 948–19 665 047, 100 bázis9. exon: 19 671 721–19 671 956, 236 bázis10. exon: 19 675 558–19 677 596, 2039 bázis123456789105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 28,8 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1458 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALDH3A2 gént

    121

    pozíció a(z) ALDH3A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ALDH3A2 gén mind a 28,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALDH3A2 gén: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2 gén: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh3a2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet