Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 5,3 kb
Fehérje
655 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
VLCAD, LCACD, ACAD6
MANE Select transzkriptum
ENST00000356839.10NM_000018.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

  • Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency

    • Autoszomális recesszív

      An inherited disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation with a variable presentation including: cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, liver disease, exercise intolerance and rhabdomyolysis.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ACADVL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a ACADVL helyét zárójel jelöli. A ACADVL és környékén 63 gén a 17. kromoszómán, 6 722 602–7 722 601 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbXAF1: 6 755 375–6 775 647, előre szálXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, előre szálFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fordított szálTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, előre szálRNASEK: 7 012 412–7 014 535, előre szálRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, előre szálBACC1: 7 014 480–7 017 544, előre szálBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, előre szálBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, előre szálSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, fordított szálSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, fordított szálCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, fordított szálASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, fordított szálASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, fordított szálACADVL: 7 219 938–7 225 266, előre szálACADVLDVL2: 7 225 338–7 234 538, fordított szálDVL2PHF23: 7 235 029–7 239 722, fordított szálPHF23GABARAP: 7 240 008–7 242 486, fordított szálGABARAP: 7 240 427–7 244 635, fordított szálCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, fordított szál: 7 246 829–7 262 089, fordított szálELP5: 7 250 818–7 260 165, előre szálCLDN7: 7 257 359–7 264 016, fordított szálSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, előre szálYBX2: 7 288 253–7 294 750, fordított szálYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, előre szálEIF5AGPS2: 7 309 470–7 315 564, fordított szálGPS2: 7 312 661–7 319 174, fordított szálNEURL4: 7 315 628–7 329 393, fordított szálACAP1: 7 332 960–7 351 478, előre szálKCTD11: 7 351 889–7 354 944, előre szálTMEM95: 7 355 123–7 357 219, előre szálTNK1: 7 380 534–7 389 779, előre szálTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, fordított szálPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, fordított szálTMEM256: 7 402 774–7 404 138, fordított szálTMEM256NLGN2: 7 404 684–7 419 860, előre szálSPEM1: 7 420 323–7 421 637, előre szálSPEM2: 7 425 563–7 427 568, előre szálSPEM3: 7 428 857–7 432 820, előre szál: 7 428 861–7 436 278, előre szálTMEM102: 7 435 344–7 437 679, előre szálFGF11: 7 438 128–7 444 937, előre szálCHRNB1: 7 445 004–7 457 710, előre szálZBTB4: 7 459 366–7 484 278, fordított szálZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, előre szálSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, előre szálPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, előre szálTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, előre szálTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, előre szálTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, előre szálSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, előre szálEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, előre szálCD68: 7 579 380–7 582 515, előre szálMPDU1: 7 583 214–7 594 419, előre szálSOX15: 7 588 178–7 590 101, fordított szálFXR2: 7 591 230–7 614 916, fordított szálSHBG: 7 613 946–7 633 469, előre szálSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fordított szálSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, előre szálATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fordított szálTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, előre szálWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, előre szálEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, előre szálDNAH2A ACADVL ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 26 ismert betegségokozó hely7. exon: 31 ismert betegségokozó hely8. exon: 36 ismert betegségokozó hely9. exon: 28 ismert betegségokozó hely10. exon: 38 ismert betegségokozó hely11. exon: 18 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 15 ismert betegségokozó hely14. exon: 23 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 11 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 219 938–7 220 046, 109 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 7 220 122–7 220 197, 76 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 7 220 464–7 220 529, 66 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 7 220 604–7 220 676, 73 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 7 220 766–7 220 830, 65 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 7 220 924–7 221 058, 135 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 7 221 538–7 221 682, 145 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 7 221 952–7 222 081, 130 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 7 222 177–7 222 302, 126 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 7 222 667–7 222 865, 199 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 7 223 133–7 223 237, 105 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 7 223 644–7 223 730, 87 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 7 223 813–7 223 875, 63 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 7 223 968–7 224 069, 102 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 7 224 146–7 224 243, 98 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 7 224 321–7 224 393, 73 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 7 224 480–7 224 552, 73 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 7 224 642–7 224 714, 73 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 7 224 809–7 224 884, 76 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 7 224 957–7 225 266, 310 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás12345678910111213141516171819205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,3 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1968 bázis kódolja a fehérjét.

ACADVL szekvenálása

401

ACADVL-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ACADVL gén mind a 5,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (167)

Az itt található, oldallal rendelkező ACADVL variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A141Gfs*9c.421dup6. exon7 220 997Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A180Tc.538G>A7. exon7 221 598Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A213Pc.637G>C8. exon7 221 966Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A213Tc.637G>A8. exon7 221 966Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A333Cfs*26c.996dup10. exon7 222 782Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A333Vfs*26c.997_998insT10. exon7 222 785Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A347Pfs*6c.1039del10. exon7 222 825Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A416Tc.1246G>A12. exon7 223 707Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A490Pc.1468G>C15. exon7 224 179Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A544Pfs*3c.1630_1645del17. exon7 224 503Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 167 ACADVL variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ACADVL génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ACADVL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACADVL gén: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acadvl

Vancouver

Dante Labs. ACADVL gén: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acadvl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet