Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.3
Koordináták
16. kromoszóma: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 28,2 kb
Fehérje
403 aminosav
Más néven ismert
RAIG-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000300571.7NM_016235.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

    • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Causes an enlarged head from infancy with slowly progressive problems with balance, spasticity and sometimes seizures; some HEPACAM forms improve over time (remitting MLC).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis explains the brain imaging findings, guides seizure and supportive care and clarifies risk for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A GPRC5B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a GPRC5B helyét zárójel jelöli. A GPRC5B és környékén 10 gén a 16. kromoszómán, 19 370 770–20 370 769 között.16. kromoszóma16p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19 410 428–19 499 117, előre szálTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, fordított szálGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, előre szálCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, előre szálVPS35LKNOP1: 19 657 344–19 718 751, fordított szálKNOP1IQCK: 19 716 456–19 858 467, előre szálIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 884 848, fordított szálGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, fordított szálGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, fordított szálGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, fordított szálUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, fordított szálPDILTA GPRC5B ábrája: 4 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán4. exon: 19 856 691–19 860 544, 3854 bázis3. exon: 19 861 837–19 861 973, 137 bázis2. exon: 19 871 816–19 872 846, 1031 bázis1. exon: 19 884 727–19 884 848, 122 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,2 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GPRC5B gén: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. GPRC5B gén: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gprc5b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet