Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p21.3
Koordináták
8. kromoszóma: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 55,5 kb
Fehérje
492 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select transzkriptum
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Manganese Transporter Disorders

    • Hypermanganesemia with DystoniaAutoszomális recesszív

      Accumulation of manganese in the brain and other organs caused by variants in SLC30A10 or SLC39A14, leading to progressive dystonia and parkinsonism and, with SLC30A10, liver disease and polycythaemia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early treatment with chelation therapy and iron supplementation, which can lower manganese levels and may improve or stabilise symptoms.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC39A14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a SLC39A14 helyét zárójel jelöli. A SLC39A14 és környékén 25 gén a 8. kromoszómán, 21 895 007–22 895 006 között.8. kromoszóma8p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, fordított szálDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, előre szálXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, előre szálNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, előre szálFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, előre szálDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, előre szálFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, fordított szálHR: 22 114 042–22 133 393, fordított szálHRURF: 22 130 458–22 131 010, fordított szálHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, fordított szálREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, fordított szálLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, előre szálSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, előre szálBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, fordított szálPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, előre szálPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, előre szálPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, előre szálSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, előre szálPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, előre szálSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, előre szálPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, előre szálC8orf58: 22 599 588–22 604 271, előre szálC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, előre szálBIN3: 22 610 290–22 669 148, fordított szálEGR3: 22 687 659–22 693 480, fordított szálEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, fordított szálPEBP4A SLC39A14 ábrája: 9 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 367 278–22 367 408, 131 bázis2. exon: 22 404 696–22 404 980, 285 bázis3. exon: 22 408 310–22 408 496, 187 bázis4. exon: 22 412 037–22 412 206, 170 bázis5. exon: 22 414 780–22 414 902, 123 bázis6. exon: 22 415 769–22 415 957, 189 bázis7. exon: 22 416 073–22 416 280, 208 bázis8. exon: 22 417 651–22 417 835, 185 bázis9. exon: 22 419 552–22 422 736, 3185 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 55,5 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1479 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC39A14 gént

6

pozíció a(z) SLC39A14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC39A14 gén mind a 55,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A14 gén: solute carrier family 39 member 14. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14 gén: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet