DPYD

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

• Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

  • Dihydropyrimidine Dehydrogenase DeficiencyAutoszomális recesszív

    Caused by variants in DPYD; it can cause neurological problems in children and, even when silent, a high risk of severe toxicity from fluoropyrimidine chemotherapy (5-fluorouracil, capecitabine).

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing allows doctors to reduce the dose or choose another treatment before fluoropyrimidine chemotherapy.

DPYD és a gyógyszerek

• Fluoropyrimidine toxicity

  Pharmacogenomics

  DPYD encodes the enzyme that breaks down fluoropyrimidine chemotherapy (5-FU, capecitabine). Reduced activity lets the drug accumulate to toxic levels — occasionally fatally.

  • If you are ever offered 5-FU or capecitabine (common in colorectal, breast, and GI cancers), show this result to your oncologist first.
  • DPYD testing before fluoropyrimidine chemotherapy is now recommended by several national bodies.

  A jelentés által olvasott allélok

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  A CPIC által leírt eredmények

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Gyógyszer	CPIC szint	Irányelv
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  Még 1 gyógyszer megjelenítése

  Gyógyszer	CPIC szint	Irányelv
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  Calls the four CPIC-tier variants, including the HapB3 haplotype; rarer no-function alleles are not assessed.

A DPYD felépítése

Az exonok a gén 843,3 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3078 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DPYD gént

A(z) DPYD génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DPYD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• CPIC és PharmGKB: az allélok, az eredmények és a gyógyszerek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése