Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

OPHN1

oligophrenin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq12
Koordináták
X. kromoszóma: 68 042 344–68 433 495 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 391,2 kb
Fehérje
802 aminosav
Más néven ismert
OPN1, ARHGAP41
Korábbi jelölések
MRX60
MANE Select transzkriptum
ENST00000355520.6NM_002547.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A OPHN1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a OPHN1 helyét zárójel jelöli. A OPHN1 és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 67 651 192–68 824 647 között.X. kromoszómaXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbAR: 67 543 353–67 730 619, előre szálAROPHN1: 68 042 344–68 433 495, fordított szálOPHN1YIPF6: 68 498 549–68 614 530, előre szálYIPF6STARD8: 68 647 666–68 725 842, előre szálSTARD8A OPHN1 ábrája: 25 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 68 042 344–68 047 163, 4820 bázis24. exon: 68 048 416–68 048 457, 42 bázis23. exon: 68 052 540–68 052 590, 51 bázis22. exon: 68 053 645–68 053 810, 166 bázis21. exon: 68 063 854–68 064 177, 324 bázis20. exon: 68 073 152–68 073 299, 148 bázis19. exon: 68 096 870–68 097 029, 160 bázis18. exon: 68 111 854–68 111 959, 106 bázis17. exon: 68 113 181–68 113 239, 59 bázis16. exon: 68 119 248–68 119 332, 85 bázis15. exon: 68 192 919–68 192 993, 75 bázis14. exon: 68 193 890–68 193 952, 63 bázis13. exon: 68 194 465–68 194 498, 34 bázis12. exon: 68 197 186–68 197 264, 79 bázis11. exon: 68 201 619–68 201 710, 92 bázis10. exon: 68 206 573–68 206 673, 101 bázis9. exon: 68 210 153–68 210 282, 130 bázis8. exon: 68 212 108–68 212 212, 105 bázis7. exon: 68 213 862–68 213 972, 111 bázis6. exon: 68 234 487–68 234 588, 102 bázis5. exon: 68 274 738–68 274 809, 72 bázis4. exon: 68 283 056–68 283 117, 62 bázis3. exon: 68 299 001–68 299 096, 96 bázis2. exon: 68 432 867–68 433 024, 158 bázis1. exon: 68 433 168–68 433 495, 328 bázis25201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 391,2 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2409 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OPHN1 gént

    37

    pozíció a(z) OPHN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a OPHN1 gén mind a 391,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) OPHN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OPHN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 26 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). OPHN1 gén: oligophrenin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ophn1

    Vancouver

    Dante Labs. OPHN1 gén: oligophrenin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ophn1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet