Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EML1

EMAP like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.2
Koordináták
14. kromoszóma: 99 793 413–99 942 060 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 148,6 kb
Fehérje
815 aminosav
Más néven ismert
EMAP, HuEMAP, ELP79
Korábbi jelölések
EMAPL
MANE Select transzkriptum
ENST00000262233.11NM_004434.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EML1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A EML1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a EML1 helyét zárójel jelöli. A EML1 és környékén 11 gén a 14. kromoszómán, 99 367 737–100 367 736 között.14. kromoszóma14q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbSETD3: 99 395 061–99 480 927, fordított szálSETD3CCNK: 99 481 169–99 535 044, előre szálCCNKCCDC85C: 99 500 190–99 604 265, fordított szálCCDC85CHHIPL1: 99 645 122–99 680 569, előre szálHHIPL1CYP46A1: 99 684 199–99 727 319, előre szálCYP46A1EML1: 99 793 413–99 942 060, előre szálEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, előre szálEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, fordított szálDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, előre szálYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, fordított szálSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, előre szálSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, fordított szálWARS1A EML1 ábrája: 22 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 99 793 413–99 793 543, 131 bázis2. exon: 99 850 853–99 851 035, 183 bázis3. exon: 99 865 514–99 865 646, 133 bázis4. exon: 99 878 485–99 878 619, 135 bázis5. exon: 99 891 199–99 891 227, 29 bázis6. exon: 99 894 629–99 894 758, 130 bázis7. exon: 99 897 145–99 897 294, 150 bázis8. exon: 99 898 233–99 898 302, 70 bázis9. exon: 99 900 929–99 901 039, 111 bázis10. exon: 99 907 638–99 907 733, 96 bázis11. exon: 99 909 345–99 909 479, 135 bázis12. exon: 99 910 242–99 910 341, 100 bázis13. exon: 99 911 422–99 911 576, 155 bázis14. exon: 99 914 179–99 914 304, 126 bázis15. exon: 99 914 566–99 914 697, 132 bázis16. exon: 99 917 782–99 917 849, 68 bázis17. exon: 99 920 789–99 920 877, 89 bázis18. exon: 99 936 029–99 936 126, 98 bázis19. exon: 99 936 247–99 936 334, 88 bázis20. exon: 99 937 817–99 937 912, 96 bázis21. exon: 99 939 197–99 939 327, 131 bázis22. exon: 99 939 987–99 942 060, 2074 bázis1225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 148,6 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2448 bázis kódolja a fehérjét.

EML1 szekvenálása

2Alacsony

Mennyire nehéz a EML1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések3,8%
  • GC-tartalom11%
  • Referencia-lefedettség0%

4

a EML1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a EML1 gén mind a 148,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 4,5 kb-nyi exont.

A(z) EML1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EML1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EML1 gén: EMAP like 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eml1

Vancouver

Dante Labs. EML1 gén: EMAP like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eml1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet