Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GUSB

glucuronidase beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q11.21
Koordináták
7. kromoszóma: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 21,5 kb
Fehérje
651 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)

    • Autoszomális recesszív

      Deficiency of beta-glucuronidase causes glycosaminoglycan storage, presenting as non-immune fetal hydrops or later with coarse features, skeletal changes, enlarged liver and spleen and variable developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (vestronidase alfa) is available, and a known familial variant allows prenatal testing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GUSB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a GUSB helyét zárójel jelöli. A GUSB és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 65 471 449–66 471 448 között.7. kromoszóma7q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, előre szálVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, fordított szálGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, előre szálASL: 66 087 761–66 152 277, előre szálCRCP: 66 114 604–66 154 568, előre szálCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, előre szálTPST1A GUSB ábrája: 12 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 65 960 684–65 961 063, 380 bázis11. exon: 65 964 323–65 964 458, 136 bázis10. exon: 65 967 731–65 967 907, 177 bázis9. exon: 65 970 282–65 970 366, 85 bázis8. exon: 65 974 295–65 974 441, 147 bázis7. exon: 65 974 526–65 974 704, 179 bázis6. exon: 65 974 919–65 975 071, 153 bázis5. exon: 65 976 015–65 976 202, 188 bázis4. exon: 65 979 399–65 979 541, 143 bázis3. exon: 65 979 727–65 979 911, 185 bázis2. exon: 65 980 224–65 980 409, 186 bázis1. exon: 65 981 974–65 982 213, 240 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1956 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GUSB gént

93

pozíció a(z) GUSB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (6,5%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a GUSB gén mind a 21,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GUSB gén: glucuronidase beta. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB gén: glucuronidase beta [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gusb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet