Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Relatively large head

Klinikai név: Relative macrocephaly

A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.

HPO HP:0004482

Összefoglaló

Más néven
Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Szervrendszer
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

49 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 45 more reports

Every condition report

Olvassa el a(z) Relatively large head nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

76 gén kapcsolódik ehhez: Relatively large head

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Relatively large head. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACANaggrecanMindig2 betegségben
ACER3alkaline ceramidase 3Mindig1 betegségben
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Mindig1 betegségben
AXIN1axin 1Mindig1 betegségben
BGNbiglycanMindig1 betegségben
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Mindig1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Mindig1 betegségben
CUL7cullin 7Mindig1 betegségben
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2Mindig1 betegségben
HMGA2high mobility group AT-hook 2Mindig2 betegségben
IFT81intraflagellar transport 81Mindig1 betegségben
IGF2insulin like growth factor 2Mindig4 betegségben
KDM6Blysine demethylase 6BMindig1 betegségben
KICS2KICSTOR subunit 2Mindig1 betegségben
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Mindig1 betegségben
MRASmuscle RAS oncogene homologMindig1 betegségben
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Mindig1 betegségben
SERPINH1serpin family H member 1Mindig1 betegségben
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinMindig1 betegségben
SONSON DNA and RNA binding proteinMindig2 betegségben
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Mindig1 betegségben
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bMindig1 betegségben
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeMindig1 betegségben
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NONOnon-POU domain containing octamer bindingNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PLAG1PLAG1 zinc fingerNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POLR3ARNA polymerase III subunit ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayGyakran (30–79%)1 betegségben
CEP120centrosomal protein 120Gyakran (30–79%)1 betegségben
DOCK3dedicator of cytokinesis 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GRB10growth factor receptor bound protein 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptGyakran (30–79%)2 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LAMA5laminin subunit alpha 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
LBRlamin B receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
LMNAlamin A/CGyakran (30–79%)1 betegségben
További 36 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
MITFmelanocyte inducing transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
NXNnucleoredoxinGyakran (30–79%)1 betegségben
POLR1ARNA polymerase I subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaGyakran (30–79%)1 betegségben
RIT1Ras like without CAAX 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SNX14sorting nexin 14Gyakran (30–79%)2 betegségben
SOX9SRY-box transcription factor 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Gyakran (30–79%)1 betegségben
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
DPH1diphthamide biosynthesis 1Néha (5–29%)1 betegségben
DPH2diphthamide biosynthesis 2Néha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitNéha (5–29%)2 betegségben
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitNéha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
SATB2SATB homeobox 2Néha (5–29%)1 betegségben
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinNéha (5–29%)2 betegségben
USP7ubiquitin specific peptidase 7Néha (5–29%)1 betegségben
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
XYLT1xylosyltransferase 1Néha (5–29%)2 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNincs rögzítve1 betegségben
CUL4Bcullin 4BNincs rögzítve1 betegségben
FHfumarate hydrataseNincs rögzítve1 betegségben
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNincs rögzítve1 betegségben
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Nincs rögzítve1 betegségben
NF1neurofibromin 1Nincs rögzítve1 betegségben
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Nincs rögzítve1 betegségben
PCGF2polycomb group ring finger 2Nincs rögzítve1 betegségben
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Nincs rögzítve1 betegségben
THRAthyroid hormone receptor alphaNincs rögzítve1 betegségben
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Big calvaria

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Get my Genome TestSee the condition reports