Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDCA7

cell division cycle associated 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 14,1 kb
Fehérje
450 aminosav
Más néven ismert
FLJ14736, JPO1
MANE Select transzkriptum
ENST00000306721.8NM_031942.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

A CDCA7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CDCA7 helyét zárójel jelöli. A CDCA7 és környékén 2 gén a 2. kromoszómán, 172 861 935–173 861 934 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, előre szálRAPGEF4MAP3K20: 173 057 181–173 268 909, előre szálMAP3K20CDCA7: 173 354 872–173 368 997, előre szálCDCA7A CDCA7 ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 173 354 872–173 354 984, 113 bázis2. exon: 173 358 712–173 358 837, 126 bázis3. exon: 173 359 255–173 359 491, 237 bázis4. exon: 173 363 226–173 363 462, 237 bázis5. exon: 173 363 818–173 363 895, 78 bázis6. exon: 173 364 795–173 364 989, 195 bázis7. exon: 173 365 452–173 365 592, 141 bázis8. exon: 173 366 283–173 366 432, 150 bázis9. exon: 173 367 150–173 367 286, 137 bázis10. exon: 173 367 634–173 368 997, 1364 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,1 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1353 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDCA7 gén: cell division cycle associated 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. CDCA7 gén: cell division cycle associated 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdca7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet