Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.31
Koordináták
9. kromoszóma: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 53,5 kb
Fehérje
855 aminosav
Más néven ismert
KIAA0699
MANE Select transzkriptum
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A BICD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a BICD2 helyét zárójel jelöli. A BICD2 és környékén 14 gén a 9. kromoszómán, 92 238 098–93 238 097 között.9. kromoszóma9q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, fordított szálIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, fordított szálNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, előre szálCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, fordított szálOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, fordított szálOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, fordított szálASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, fordított szálECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, fordított szálIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, fordított szálBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, fordított szálZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, előre szálFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, előre szálSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, előre szálCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, fordított szálNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, előre szálWNK2A BICD2 ábrája: 7 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 92 711 363–92 715 463, 4101 bázis6. exon: 92 717 797–92 717 948, 152 bázis5. exon: 92 718 539–92 719 582, 1044 bázis4. exon: 92 720 300–92 720 755, 456 bázis3. exon: 92 722 656–92 722 808, 153 bázis2. exon: 92 729 024–92 729 236, 213 bázis1. exon: 92 764 505–92 764 833, 329 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,5 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2568 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BICD2 gént

24

pozíció a(z) BICD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BICD2 gén mind a 53,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BICD2 gén: BICD cargo adaptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2 gén: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bicd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet