Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q35-q36.1
Koordináták
7. kromoszóma: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 2304,2 kb
Fehérje
1331 aminosav
Más néven ismert
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
MANE Select transzkriptum
ENST00000361727.8NM_014141.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CNTNAP2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CNTNAP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a CNTNAP2 helyét zárójel jelöli. A CNTNAP2 és környékén 48 gén a 7. kromoszómán, 143 812 603–150 725 196 között.7. kromoszóma7q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, fordított szálTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, előre szálOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, előre szálOR6B1: 144 000 320–144 008 793, előre szálOR2A5: 144 048 948–144 058 845, előre szálOR2A25: 144 069 811–144 075 870, előre szálOR2A12: 144 086 278–144 098 953, előre szálOR2A2: 144 109 583–144 110 539, előre szálOR2A14: 144 123 176–144 131 188, előre szálARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, fordított szálCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, előre szálOR2A42: 144 228 244–144 239 605, fordított szálOR2A7: 144 254 975–144 264 792, fordított szálCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, fordított szálOR2A1: 144 312 419–144 322 737, előre szálOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, előre szálARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, fordított szálNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, fordított szálTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, előre szálCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, előre szálC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, előre szálCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, fordított szálEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, fordított szálPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, fordított szálZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, fordított szálZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, előre szálZNF282: 149 195 502–149 226 243, előre szálZNF212: 149 239 651–149 255 956, előre szálZNF783: 149 262 022–149 297 303, előre szálZNF777: 149 429 030–149 461 067, fordított szálZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, fordított szálKRABD3: 149 714 781–149 734 934, előre szálKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, fordított szálZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, előre szálZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, előre szálACTR3C: 150 243 916–150 323 926, fordított szálACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, előre szálLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, fordított szálRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, előre szálREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, előre szál: 150 400 702–150 412 470, előre szálGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, előre szálGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, előre szálGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, előre szálGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, fordított szálGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, előre szálGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, előre szálGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, előre szálGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, előre szálA CNTNAP2 ábrája: 24 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 146 116 801–146 116 973, 173 bázis2. exon: 146 774 271–146 774 381, 111 bázis3. exon: 146 839 711–146 839 904, 194 bázis4. exon: 147 043 907–147 044 054, 148 bázis5. exon: 147 108 147–147 108 350, 204 bázis6. exon: 147 120 979–147 121 163, 185 bázis7. exon: 147 128 693–147 128 836, 144 bázis8. exon: 147 132 245–147 132 509, 265 bázis9. exon: 147 300 141–147 300 290, 150 bázis10. exon: 147 395 609–147 395 780, 172 bázis11. exon: 147 485 935–147 486 041, 107 bázis12. exon: 147 562 138–147 562 257, 120 bázis13. exon: 147 639 106–147 639 306, 201 bázis14. exon: 147 903 565–147 903 721, 157 bázis15. exon: 147 977 862–147 977 989, 128 bázis16. exon: 148 118 118–148 118 288, 171 bázis17. exon: 148 147 491–148 147 709, 219 bázis18. exon: 148 172 242–148 172 478, 237 bázis19. exon: 148 217 288–148 217 524, 237 bázis20. exon: 148 229 646–148 229 779, 134 bázis21. exon: 148 267 033–148 267 126, 94 bázis22. exon: 148 383 649–148 383 888, 240 bázis23. exon: 148 409 391–148 409 471, 81 bázis24. exon: 148 415 417–148 420 998, 5582 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2304,2 kb-jából 9,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3996 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CNTNAP2 gént

79

pozíció a(z) CNTNAP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CNTNAP2 gén mind a 2304,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CNTNAP2 gén: contactin associated protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP2 gén: contactin associated protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cntnap2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet