Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.3
Koordináták
15. kromoszóma: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 112,3 kb
Fehérje
518 aminosav
Más néven ismert
RALDH2
MANE Select transzkriptum
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)

    • Congenital Diaphragmatic Hernia

      Incomplete formation of the diaphragm present at birth, which in a minority of families is linked to single genes such as ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 or PLS3, often with incomplete penetrance.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is mainly relevant to family planning, as it can inform recurrence risk and the option of prenatal imaging in a future pregnancy.

A ALDH1A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a ALDH1A2 helyét zárójel jelöli. A ALDH1A2 és környékén 6 gén a 15. kromoszómán, 57 509 570–58 509 569 között.15. kromoszóma15q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, előre szálCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, előre szálMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, előre szálGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, előre szálPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, fordított szálALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, előre szálAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, előre szálLIPCA ALDH1A2 ábrája: 13 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán13. exon: 57 953 429–57 955 269, 1841 bázis12. exon: 57 960 770–57 960 844, 75 bázis11. exon: 57 961 137–57 961 294, 158 bázis10. exon: 57 962 012–57 962 176, 165 bázis9. exon: 57 963 885–57 964 069, 185 bázis8. exon: 57 965 725–57 965 827, 103 bázis7. exon: 57 992 705–57 992 818, 114 bázis6. exon: 57 992 945–57 993 073, 129 bázis5. exon: 57 995 078–57 995 139, 62 bázis4. exon: 58 010 649–58 010 778, 130 bázis3. exon: 58 013 858–58 013 998, 141 bázis2. exon: 58 014 177–58 014 281, 105 bázis1. exon: 58 065 534–58 065 711, 178 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 112,3 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1557 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ALDH1A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALDH1A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH1A2 gén: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2 gén: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh1a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet