Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 76,1 kb
Fehérje
498 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött domináns X-kromoszómához kötött recesszív
Korábbi jelölések
RTT, MRX16, MRX79
MANE Select transzkriptum
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders

    • Rett SyndromeX-kromoszómához kötött domináns

      A neurodevelopmental disorder caused by MECP2 variants, usually new (de novo), with regression of language and hand skills, stereotyped hand movements, breathing irregularities and seizures.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Multidisciplinary care including seizure, breathing, scoliosis and nutrition management; trofinetide is FDA-approved for Rett syndrome.

    • MECP2 Duplication Syndrome (Lubs Type X-Linked Intellectual Disability)X-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked disorder mainly affecting boys, caused by duplication of MECP2, with intellectual disability, low muscle tone, seizures and recurrent infections.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Seizure and infection management and genetic counselling for mothers, who are often unaffected carriers.

    • Severe Neonatal-Onset Encephalopathy with Microcephaly (MECP2)

      A severe early-onset encephalopathy in boys caused by MECP2 variants, with small head size, breathing problems and seizures.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött domináns
A változás az X kromoszómán van, és egy másolat is elegendő. Az a hordozó anya, aki továbbadja, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább; az apa mindegyik lányának, fiainak egyiknek sem.
X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MECP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a MECP2 helyét zárójel jelöli. A MECP2 és környékén 42 gén a X. kromoszómán, 153 559 645–154 559 644 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3: 153 517 620–153 582 939, előre szálATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fordított szálCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, előre szálDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fordított szálPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, előre szálSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fordított szálBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, előre szálABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, előre szálSRPK3: 153 781 001–153 785 768, előre szálSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fordított szálIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, előre szálSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fordított szálPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálNAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 097 717, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálGDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGA MECP2 ábrája: 3 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán3. exon: 360 ismert betegségokozó hely2. exon: 78 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 154 021 573–154 031 450, 9878 bázis. 33 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 154 032 207–154 032 557, 351 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 154 097 604–154 097 717, 114 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 76,1 kb-jából 10,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1497 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MECP2 gént

460

pozíció a(z) MECP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MECP2 gén mind a 76,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (45)

Az itt található, oldallal rendelkező MECP2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A143Dc.428C>A3. exon154 031 436Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A291Vc.872C>T3. exon154 030 992Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>T1. exon154 097 665Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.62+1G>A1. intron154 097 603Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.62+2T>G1. intron154 097 602Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.408G>T2. exon154 032 212Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.414-3C>G2. intron154 031 453Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D163Gc.488A>G3. exon154 031 376Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D168Gc.503A>G3. exon154 031 361Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F169Ic.505T>A3. exon154 031 359Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 45 MECP2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MECP2 gén: methyl-CpG binding protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. MECP2 gén: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mecp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet