Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q14.3
Koordináták
12. kromoszóma: 64 713 449–64 759 406 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 46 kb
Fehérje
552 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000258145.8NM_002076.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)

    • Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome types A, B, C and D)Autoszomális recesszív

      Deficiency of one of four enzymes that break down heparan sulfate (SGSH in type A, NAGLU in type B, HGSNAT in type C, GNS in type D) causes speech delay, hyperactivity, sleep problems and progressive loss of skills in childhood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      There is no approved disease-modifying therapy yet; a genetic diagnosis guides supportive care, family testing and eligibility for clinical trials.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GNS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a GNS helyét zárójel jelöli. A GNS és környékén 8 gén a 12. kromoszómán, 64 236 428–65 236 427 között.12. kromoszóma12q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64 264 762–64 390 781, fordított szálC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, előre szálXPOTTBK1: 64 452 090–64 502 116, előre szálTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, előre szálRASSF3GNS: 64 713 449–64 759 406, fordított szálGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, előre szálTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, előre szálWIF1: 65 050 565–65 121 582, fordított szálWIF1LEMD3: 65 169 342–65 248 485, előre szálLEMD3A GNS ábrája: 14 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 64 713 449–64 716 819, 3371 bázis13. exon: 64 720 022–64 720 182, 161 bázis12. exon: 64 721 595–64 721 705, 111 bázis11. exon: 64 723 006–64 723 113, 108 bázis10. exon: 64 728 956–64 729 057, 102 bázis9. exon: 64 737 004–64 737 107, 104 bázis8. exon: 64 739 381–64 739 499, 119 bázis7. exon: 64 740 606–64 740 688, 83 bázis6. exon: 64 743 141–64 743 308, 168 bázis5. exon: 64 744 809–64 744 907, 99 bázis4. exon: 64 745 659–64 745 724, 66 bázis3. exon: 64 747 712–64 747 918, 207 bázis2. exon: 64 752 698–64 752 757, 60 bázis1. exon: 64 759 085–64 759 406, 322 bázis14131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1659 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNS gént

74

pozíció a(z) GNS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GNS gén mind a 46 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNS gén: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. GNS gén: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gns

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet