Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.2
Koordináták
10. kromoszóma: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 171,4 kb
Fehérje
532 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ALK3, CD292
Korábbi jelölések
ACVRLK3
MANE Select transzkriptum
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Juvenile Polyposis Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Multiple hamartomatous (juvenile) polyps of the gastrointestinal tract with an increased risk of colorectal and gastric cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Regular colonoscopy and upper endoscopy, usually from the early teens, with polyp removal; relatives can be offered testing.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A BMPR1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a BMPR1A helyét zárójel jelöli. A BMPR1A és környékén 12 gén a 10. kromoszómán, 86 342 294–87 342 293 között.10. kromoszóma10q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, fordított szálGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, fordított szálWAPL: 86 654 518–86 700 020, előre szálOPN4: 86 654 518–86 666 460, előre szálOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, előre szálLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, előre szálBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, fordított szálMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, előre szálSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, előre szálADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, előre szálFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, fordított szálGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, előre szálSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, előre szálNUTM2AA BMPR1A ábrája: 13 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 24 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 25 ismert betegségokozó hely10. exon: 55 ismert betegségokozó hely11. exon: 22 ismert betegségokozó hely12. exon: 16 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 86 756 619–86 756 919, 301 bázis2. exon: 86 838 865–86 838 979, 115 bázis3. exon: 86 875 867–86 876 085, 219 bázis4. exon: 86 890 062–86 890 224, 163 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 86 892 127–86 892 229, 103 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 86 899 794–86 899 890, 97 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 86 900 027–86 900 126, 100 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 86 912 240–86 912 384, 145 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 86 917 134–86 917 326, 193 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 86 919 172–86 919 469, 298 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 86 921 520–86 921 695, 176 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 86 923 376–86 923 506, 131 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 86 923 594–86 927 969, 4376 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 171,4 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1599 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BMPR1A gént

257

pozíció a(z) BMPR1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 98 (38%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (77 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a BMPR1A gén mind a 171,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (36)

Az itt található, oldallal rendelkező BMPR1A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.67+1G>A3. intron86 876 086Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.431-1G>C6. intron86 900 026Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.676-1G>C8. intron86 917 133Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1166+2T>C10. intron86 919 471Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1343-2A>G11. intron86 923 374Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C376Wfs*5c.1127dup10. exon86 919 429Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D38Rfs*33c.111dup4. exon86 890 104Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E88Xc.262G>T5. exon86 892 158Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F83Hfs*6c.247_251del5. exon86 892 138Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G47Xc.139G>T4. exon86 890 133Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 36 BMPR1A variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1A gén: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A gén: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bmpr1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet