Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ARSB

arylsulfatase B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.1
Koordináták
5. kromoszóma: 78 777 209–78 985 310 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 208,1 kb
Fehérje
533 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ASB
MANE Select transzkriptum
ENST00000264914.10NM_000046.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)

    • Autoszomális recesszív

      Deficiency of arylsulfatase B causes dermatan sulfate storage, leading to short stature, joint stiffness, coarse features, corneal clouding, heart valve disease and airway narrowing, with rapidly and slowly progressing forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (galsulfase) is available.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ARSB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a ARSB helyét zárójel jelöli. A ARSB és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 78 381 260–79 381 259 között.5. kromoszóma5q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78 360 101–78 480 739, előre szálSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, fordított szálLHFPL2ARSB: 78 777 209–78 985 310, fordított szálARSBDMGDH: 78 996 960–79 236 038, fordított szálDMGDHBHMT2: 79 069 542–79 090 084, előre szálBHMT2BHMT: 79 111 803–79 132 291, előre szálBHMTJMY: 79 236 095–79 327 215, előre szálJMYHOMER1: 79 372 124–79 514 573, fordított szálHOMER1A ARSB ábrája: 8 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán8. exon: 24 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 21 ismert betegségokozó hely2. exon: 27 ismert betegségokozó hely1. exon: 56 ismert betegségokozó hely8. exon: 78 777 209–78 780 662, 3454 bázis7. exon: 78 781 852–78 781 974, 123 bázis6. exon: 78 839 356–78 839 426, 71 bázis5. exon: 78 885 584–78 885 827, 244 bázis4. exon: 78 955 295–78 955 502, 208 bázis3. exon: 78 964 416–78 964 606, 191 bázis2. exon: 78 969 006–78 969 192, 187 bázis1. exon: 78 984 937–78 985 310, 374 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 208,1 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1602 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARSB gént

216

pozíció a(z) ARSB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ARSB gén mind a 208,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSB gén: arylsulfatase B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. ARSB gén: arylsulfatase B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arsb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet